Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit): Was ist das?

Veröffentlicht von: Dr. rer. nat. Geraldine Nagel (04. Januar 2016)

Morbus Wilson ist eine Erbkrankheit, die zu einer Störung des Kupferstoffwechsels führt. Als Folge sammelt sich in den Organen (vor allem in Leber und Gehirn, aber auch in Augen, Nieren, ...) zu viel Kupfer an.

Der für die Krankheit ursächliche Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, wenn der Gendefekt beim Betroffenen nur als einzelne Kopie vorkommt, erkrankt er nicht an Morbus Wilson, kann den Gendefekt aber an seine Nachkommen weitergeben. Die Erbkrankheit kann nur dann zur Ausprägung kommen, wenn beide Eltern eine Kopie des Gens besitzen – und diese an ihr Kind weitergeben, sodass es zwei Kopien des Gens besitzt.

Morbus Wilson ist auch unter folgenden Bezeichnungen bekannt:

  • Kupferspeicherkrankheit
  • hepatolentikuläre Degeneration
  • Degeneratio hepatolenticularis
  • Pseudosklerose Westphal
Morbus Wilson: autosomal-rezessiver Erbgang

Morbus Wilson wird autosomal-rezessiv vererbt: Nur wenn beide Eltern den Gendefekt tragen und das Kind beide Genkopien erhält, kommt die Krankheit zu Ausprägung. Die Erkrankungswahrscheinlichkeit der Nachkommen beträgt 25 Prozent.

Häufigkeit

Morbus Wilson zählt zu den seltenen Erkrankungen. Im Durchschnitt tritt die Erbkrankheit bei einem von 30.000 Einwohnern auf. In den USA zum Beispiel gibt es schätzungsweise 600 Morbus-Wilson-Patienten.

Der Gendefekt selbst kommt jedoch deutlich häufiger in der Bevölkerung vor: Etwa einer von 90 Einwohnern trägt eine einzelne Kopie des Gens – erkrankt also nicht an Morbus Wilson, kann den Gendefekt aber an seine Nachkommen weitergeben.

Morbus Wilson macht sich in der Regel bei Betroffenen erstmalig im Alter von 5 bis 45 Jahren bemerkbar, am häufigsten jedoch zwischen dem 13. und 24. Lebensjahr.

Historisches

Benannt wurde Morbus Wilson nach Samuel Alexander Kinnier Wilson. Der britische Neurologe beschrieb 1912 erstmals die in manchen Familien gehäuft auftretenden Symptome. Dass die Symptome mit einer Störung des Kupferstoffwechsels zusammenhängen könnten, war damals noch nicht bekannt und wurde erst Jahre später vermutet.

Erst 1993 ließ sich nachweisen, dass das Gen ATP7B (das sog. Wilson-Gen) die Ursache der Erkrankung ist und bei den Betroffenen dort ein Defekt vorliegen muss. Dieses auf Chromosom 13 lokalisierte Gen dient sozusagen als Blaupause für das "Wilson-Protein", das eine wichtige Rolle im Kupferstoffwechsel spielt.

Allerdings ist es nicht immer derselbe Gendefekt, der einen Morbus Wilson auslöst – für das Wilson-Gen sind inzwischen über 350 verschiedene Veränderungen (Mutationen) bekannt. Die Vielzahl an möglichen Mutationsstellen ist mit ein Grund dafür, dass Gentests zur Diagnose des Wilson-Syndroms meist nur dann zum Einsatz kommen, wenn es in der Familie bereits nachweislich andere Krankheitsfälle gab.


Wie steht es um Ihre Gesundheit?



Apotheken-Notdienst