Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom)

Stand: 28. Dezember 2010Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom, sprich: go-schee) ist eine erblich (genetisch) bedingte Fettstoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den sogenannten Lipidspeicherkrankheiten (Lipidosen).

Bei den von Morbus Gaucher Betroffenen liegt ein Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase vor. Enzyme sind Eiweiße, die chemische Prozesse im Körper beschleunigen. Beim Gaucher-Syndrom führt die Störung dazu, dass die Substanz Glukozerebrosid, die normalerweise beim Abbau der Blutzellen anfällt, nicht weiter abgebaut werden kann. Das Glukozerebrosid sammelt sich in den Fresszellen (Makrophagen) an, die normalerweise für den Abbau zuständig sind. Makrophagen mit nicht verdautem Glukozerebrosid (=Gaucher-Zellen) reichern sich vor allem in der Milz, der Leber und dem Knochenmark an. Die Gaucher-Zellen bewirken eine Vergrößerung und Funktionsstörung der betroffenen Organe.

Abhängig davon, wie die Krankheit verläuft, werden drei Formen von Morbus Gaucher unterschieden.

• Die viszerale beziehungsweise nicht-neuronopathische Form ist vor allem durch eine Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie), Blutarmut, Gerinnungsstörung sowie Knochen- und Gelenkbeschwerden charakterisiert.
• Bei der akut neuronopathischen Form kommen zu den Organschäden schwere Nervenschäden hinzu, die innerhalb der ersten Lebensjahre zum Tod führen.
• Die chronisch neuronopathische Form unterscheidet sich von der akuten durch einen milderen Verlauf und einen späteren Krankheitsbeginn.

Die Ursache von Morbus Gaucher sind Veränderungen im Erbgut (Genveränderungen, Mutationen), speziell des Glukozerebrosidase-Gens auf dem Chromosom 1.

Seit einigen Jahren gibt es die Möglichkeit, die fehlenden Enzyme zu ersetzen (Enzymersatzbehandlung), was lebenslang erfolgen muss. Die Diagnose von Morbus Gaucher erfolgt bei Verdacht durch Blut- und weitere Laboruntersuchungen. Beweisend sind eine Verminderung der Glukozerebrosidase mittels Enzymtest (Speziallabor) und der Nachweis von Gaucher-Zellen im Knochenmark. In der Schwangerschaft kann das Erbgut im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostikuntersucht werden. Dies ist aber nur bei dringendem Verdacht auf die Erbkrankheit sinnvoll.

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