Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom)

Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom): Ursachen

Stand: 30. März 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom) sind Veränderungen (Mutationen) des Erbguts die Ursachen. Genauer gesagt handelt es sich um Veränderungen des sogenannten Glukozerebrosidase-Gens auf dem langen Arm des Chromosoms 1. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die erkrankten Personen in beiden Kopien des Glukozerebrosidase-Gens (der väterlichen und der mütterlichen) eine Mutation (Veränderung) haben. Eine Vielzahl von Mutationen konnte als Morbus Gaucher-Ursachen identifiziert werden. Obwohl sich einige Zusammenhänge zwischen der Art der Genmutationen und dem Krankheitsverlauf zeigen, gibt es beträchtliche Unterschiede der Krankheitsausprägung, sogar in derselben Familie.

Durch den Fehler im genetischen Bauplan wird das Enzym Glukozerebrosidase entweder in verminderter Menge oder mangelnder Qualität produziert. Wenn lediglich eine Genkopie verändert ist, bricht die Erkrankung nicht aus, weil die zweite normale Genkopie ausreicht, die Folgen der Veränderung auszugleichen.

Das Enzym Glukozerebrosidase zerlegt Glukozerebrosid, ein kohlenhydrathaltiges Fett, das normalerweise beim Abbau der Blutzellen anfällt. Es befindet sich in den Lysosomen, dem "Verdauungstrakt" der Makrophagen. Makrophagen sind "Fresszellen", sie beseitigen alte Zellen, indem sie diese in ihre Bausteine zerlegen. Bei mangelnder Aktivität des Enzyms Glukozerebrosidase wird das Glukozerebrosid nicht verdaut und verbleibt in den Lysosomen der Fresszellen. Makrophagen mit angehäuftem Glukozerebrosid werden dann zu Gaucher-Zellen. Diese reichern sich vor allem in der Milz, der Leber und dem Knochenmark, aber auch in anderen Geweben an. So können das Lymphsystem, die Lungen, Augen, Nieren, Haut und selten auch das Nervensystem befallen sein. Beim Morbus Gaucher liegen die Ursachen der Symptome somit bei den Gaucher-Zellen, die eine Vergrößerung und Funktionsstörung der betroffenen Organe bewirken.

Weiterlesen: Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom): Symptome

• erste Seite
• zurück
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• weiter
• letzte Seite (10)