Morbus Gaucher: Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (05. August 2015)

Morbus Gaucher hat seine Ursachen in einem Schaden am Erbgut (sog. Gendefekt), der infolge von dauerhaften Veränderungen des Erbguts (sog. Mutationen) entsteht. Zur Erklärung: Die gesamten Erbinformationen sind in jedem Zellkern enthalten. Dort befinden sich fadenförmige Gebilde (sog. Chromosomen), auf denen die Gene liegen, die das Erbgut tragen. Insgesamt sind die Erbinformationen auf 23 Chromosomenpaare verteilt, sodass die meisten doppelt vorhanden sind (Ausnahme ist das Geschlechtschromosomenpaar, das bei Frauen identisch ist, aber bei Männern nicht).

Die für Morbus Gaucher verantwortlichen Genveränderungen betreffen das sogenannte Glukozerebrosidase-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 1.

Morbus Gaucher wird autosomal-rezessiv vererbt – das bedeutet: Erstens ist das Chromosom 1 kein Geschlechtschromosom, sondern gehört zu den sogenannten Autosomen. Zweitens bricht die Krankheit nicht aus, wenn lediglich eine (väterliche oder mütterliche) Genkopie verändert ist , weil die zweite – normale – Genkopie die Folgen der Veränderung ausgleichen kann (rezessiv = nicht in Erscheinung tretend).

Morbus Gaucher tritt also nur bei Menschen auf, die von beiden Elternteilen ein verändertes Glukozerebrosidase-Gen geerbt haben.

autosomal-rezessiver Erbgang

Autosomal-rezessiver Erbgang

Es sind mehr als 300 verschiedene Mutationen bekannt, die zu Morbus Gaucher führen können. Mindestens 50 Prozent der Fälle haben aber die gleiche Mutation als Ursache. Obwohl es einige Zusammenhänge zwischen der Art der Genmutation und dem Krankheitsverlauf gibt, kann die Krankheit von Fall zu Fall sehr unterschiedlich ausgeprägt sein – sogar in derselben Familie.

Morbus Gaucher und Parkinson
Das Erbmerkmal für Morbus Gaucher scheint auch unter den Ursachen für Parkinson eine Rolle zu spielen: Diese Erkrankung des Gehirns, die in erster Linie durch eine Störung der Bewegungsabläufe gekennzeichnet ist, tritt bei Menschen mit Gaucher-Krankheit und auch bei gesunden Trägern des Erbmerkmals deutlich häufiger und früher auf als in der Allgemeinbevölkerung (wobei gesunde Träger eventuell ein geringeres Risiko haben als die mit ausgeprägtem Gaucher-Syndrom).

Morbus Gaucher ist eine Fettstoffwechselstörung, denn: Der ursächliche Gendefekt führt dazu, dass der Körper das Enzym Glukozerebrosidase in zu geringer Menge oder Qualität bildet. Normalerweise zerlegt dieses Enzym ein bestimmtes Fett namens Glukozerebrosid, das beim Abbau der Blutzellen anfällt. Es befindet sich in den Lysosomen, dem "Verdauungstrakt" der Makrophagen. Makrophagen sind "Fresszellen" – sie beseitigen alte Zellen, indem sie diese in ihre Bausteine zerlegen.

Bei Morbus Gaucher baut sich das Glukozerebrosid wegen des Enzymmangels nicht ab und bleibt in den Lysosomen der Fresszellen. Die Zellen, in denen sich Glukozerebrosid angehäuft hat, bezeichnet man als Gaucher-Zellen. Diese reichern sich vor allem in der Milz, der Leber und dem Knochenmark an, aber auch in anderen Geweben – beispielsweise:

Damit sind die Gaucher-Zellen verantwortlich für die Symptome des Morbus Gaucher, da sie eine Vergrößerung und Funktionsstörung der betroffenen Organe verursachen.

Wie steht es um Ihre Gesundheit?



Apotheken-Notdienst