Morbus Gaucher: Therapie

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (05. August 2015)

Bei Morbus Gaucher besteht die Therapie in der Regel darin, das fehlende Enzym namens Glukozerebrosidase zu ersetzen. Dank dieser Enzymersatztherapie kann der Körper die sogenannten Glukozerebroside (zuckerhaltige Fettstoffe), die sich beim Gaucher-Syndrom infolge des Enzymmangels ansammeln, wieder abbauen.

Die Ursache von Morbus Gaucher – der Schaden am Erbgut – lässt sich durch diese Therapie allerdings nicht beheben. Eine Heilung der Erbkrankheit ist demnach nicht möglich.

Doch vor allem bei der nicht-neuronopathischen Form der Gaucher-Krankheit (d.h. ohne Beteiligung von Hirn- und Rückenmark) erzielt der Enzymersatz große Behandlungserfolge. Aber auch den chronisch-neuronopathischen Morbus Gaucher kann diese Therapie oft erheblich bessern, sodass die Betroffenen mit einer deutlich höheren Lebenserwartung rechnen können.

Zur Enzymersatztherapie von Morbus Gaucher sind zwei künstlich hergestellte Wirkstoffe verfügbar: Imiglucerase und Velaglucerase alfa. Ihre Verabreichung geschieht regelmäßig – meist alle ein bis zwei Wochen – in Form von Infusion über eine Vene und ist lebenslang notwendig. Die Enzymersatztherapie gilt als sicher und ist nur sehr selten mit Nebenwirkungen verbunden.

Gegen bestimmte nicht-neuronopathische Formen von Morbus Gaucher steht noch eine andere Therapie zur Auswahl – die sogenannte Substrathemmung: Hierbei schlucken die Betroffenen ein Mittel, das die Bildung von Glukozerebroside im Körper hemmt und so die Symptome mildert. Es sind zwei Wirkstoffe in Kapselform verfügbar: Miglustat und Eliglustat. Während Miglustrat nur zur Langzeitbehandlung von Morbus Gaucher zugelassen ist, wenn ein Enzymersatz nicht infrage kommt, ist Eliglustat für Erwachsene eine echte Alternative zur Enzymersatztherapie.

Unterstützend können bei Morbus Gaucher weitere Behandlungsmaßnahmen sinnvoll sein. So kann bei starkem Knochenbefall im Erwachsenenalter eine Therapie mit Bisphosphonaten helfen, die Knochenstruktur zu verbessern. Wenn ein Gelenk zerstört ist – was besonders bei spätem Behandlungsbeginn passieren kann –, kommt eventuell ein künstliches Gelenk (v.a. Hüftgelenksersatz) infrage. 


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