Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom)

Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom): Symptome

Stand: 30. März 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom) ruft Symptome hervor, die je nach Verlaufsform unterschiedlich sein können. Die frühere Einteilung des Gaucher-Syndroms umfasste drei Typen (Typ I-III), die sich hinsichtlich des Krankheitsbeginns, der Schädigung des Gehirns und Nervensystems sowie der Lebenserwartung unterschieden. Da viele Verläufe nicht eindeutig einem Typ zuzuordnen sind, teilen Mediziner den Morbus Gaucher heute in eine nicht-neuronopathische Verlaufsform (ehemals Typ I) sowie eine neuronopathische Verlaufsform ein, die plötzlich, akut (ehemals Typ II) oder lang andauernd, chronisch (ehemals Typ III) auftreten kann.

Viszerale bzw. nicht-neuronopathische Form

Bei dieser Form des Morbus Gaucher fehlen Symptome, die auf eine Nervenstörung hinweisen. Sie kann in jedem Lebensalter auftreten. Die Beschwerden werden durch die Speicherung der Gaucher-Zellen in den verschieden Organen hervorgerufen. Am häufigsten reichern sich die Gaucher-Zellen in der Milz an. Die Milzvergrößerung (Splenomegalie) kann dabei beträchtliche Ausmaße annehmen und führt zu einem vergrößerten Bauch, mitunter zu Oberbauchbeschwerden und einem frühen Sättigungsgefühl.

Die vergrößerte Milz bei Morbus Gaucher reagiert mit Überaktivität und baut Blutzellen schneller ab, als sie gebildet werden können. Da rote Blutkörperchen für den Sauerstofftransport fehlen, kommt es zur Blutarmut (Anämie). Betroffene ermüden schneller und fühlen sich abgeschlagen.

Der Mangel an weißen Blutkörperchen (Leukopenie) beim Gaucher-Syndrom und eine Verringerung der Blutplättchen (Thrombozytopenie) sind weiteren Symptome. Das kann die körpereigenen Abwehrkräfte (Immunität) schwächen und die Blutgerinnung herabsetzen. Gaucher-Zellen im Knochenmark beeinträchtigen die Blutbildung. Der mit Gaucher-Zellen infiltrierte Knochen kann sich verformen (Erlenmeyer-Kolben-Auftreibung), wird anfällig für Knochenbrüche und Infektionen. Dauerhafte und immer wiederkehrende Entzündungen und Verstopfungen von Blutgefäßen durch die Gaucher-Zellen können Knochenschmerzen und Gelenkschmerzen verursachen.

Weiterlesen: Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom): Symptome – Akut neuronopathische Form

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