Morbus Gaucher: Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (05. August 2015)

Bei Morbus Gaucher bestehen die ersten Schritte zur Diagnose darin, die Krankengeschichte zu erheben (sog. Anamnese): Dabei erfasst der Arzt nicht nur frühere und aktuelle Symptome, sondern erkundigt sich auch nach Krankheitsfällen in der Familie. Es folgen eine körperliche Untersuchung und Laboruntersuchungen, die weitere diagnostische Hinweise liefern können. So sind bei der Gaucher-Krankheit unter anderem folgende Blutwerte verändert:

  • Ferritin,
  • saure Phosphatase und
  • Angiotensin-Converting-Enzym

Geht der Morbus Gaucher mit Nervenschäden einher (sog. neuronopathische Form der Erbkrankheit), kann eine Computertomographie oder Kernspintomographie die Verdachtsdiagnose erhärten.

Um Morbus Gaucher sicher zu diagnostizieren, bietet sich ein Enzymaktivitätstest an: Hierzu ist nur eine Blutprobe nötig. Der Test ergbit beim Gaucher-Syndrom, dass die Aktivität des Enzyms Glukozerebrosidase in den weißen Blutkörperchen vermindert ist. Untersuchungen von Gewebeproben (sog. Biopsien) aus Knochenmark, Leber oder Milz, mit denen sich die typischen Gaucher-Zellen nachweisen lassen, sind damit überflüssig.

Ergänzend kann der Arzt anhand einer Blutprobe einen Gentest veranlassen, um das Glukozerebrosidase-Gen auf die für Morbus Gaucher verantwortlichen Veränderungen (Mutationen) hin zu untersuchen. Eine solche Diagnostik ist auch vorgeburtlich, also bereits während einer Schwangerschaft, möglich.


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