Morbus Gaucher: Definition

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (05. August 2015)

Morbus Gaucher (lat. morbus = Krankheit) – auch Gaucher-Syndrom genannt – ist eine Erbkrankheit, die durch eine bestimmte Störung im Fettstoffwechsel gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den sogenannten Lipidspeicherkrankheiten (Lipidosen).

Benannt ist Morbus Gaucher nach dem französischen Arzt Philippe Charles Ernest Gaucher (1854-1918), der die Krankheit 1882 im Rahmen seiner Doktorarbeit bei einer Patientin mit vergrößerter Leber und Milz als Erster beschrieb. Allerdings ging Gaucher von einer Milzgeschwulst aus. 1924 fand der deutsche Arzt Hans Lieb in der Milz von Gaucher-Patienten einen speziellen Fettbestandteil, den der französischen Arzt Aghion zehn Jahre später als Glukozerebrosid identifizierte. Glukozerebrosid ist ein Bestandteil der Zellmembran der Blutzellen.

1965 konnte der amerikanische Arzt Roscoe O. Brady zusammen mit seiner Arbeitsgruppe am National Institute of Health nachweisen, dass diese Ansammlung von Glukozerebrosid auf einen Mangel am Enzym Glukozerebrosidase zurückzuführen ist. Enzyme sind Eiweiße, die chemische Reaktionen im Körper beschleunigen. Dr. Bradys Forschung war die Basis für die Entwicklung einer Therapie, bei der Menschen mit Morbus Gaucher das fehlende Enzym erhalten.

Häufigkeit

Morbus Gaucher tritt allgemein mit einer Häufigkeit von 1:40.000 auf, kommt aber in manchen Bevölkerungsgruppen auffallend öfter vor – zum Beispiel in der türkischen Bevölkerung und bei aschkenasischen (mittel- und osteuropäischen) Juden. Die viszerale Form der Gaucher-Krankheit (die sich v.a. auf die Organe auswirkt) betrifft insgesamt 1 von 57.000 Menschen. Die neuronopathische Form (mit zusätzlichen Nervenschäden) ist sehr selten und tritt bei etwa 1 von 100.000 Menschen auf.


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