Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom)

Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom): Definition

Stand: 30. März 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom) wurde erstmals 1882 von dem französischen Hautarzt Philippe Charles Ernest Gaucher (1854-1918) im Rahmen seiner Doktorarbeit bei einer Patientin mit vergrößerter Leber und Milz beschrieben. Allerdings ging er von einer Milzgeschwulst aus. 1924 fand der deutsche Arzt Hans Lieb in der Milz von Gaucher-Patienten einen speziellen Fettbestandteil, der zehn Jahre später von dem französischen Arzt Aghion als Glukozerebrosid identifiziert wurde. Glukozerebrosid ist ein Bestandteil der Zellwand der Blutzellen. 1965 konnte der amerikanische Arzt Rosco O. Brady zusammen mit seiner Arbeitsgruppe am National Institute of Health nachweisen, dass diese Ansammlung von Glukozerebrosid auf einen Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase zurückzuführen ist. Enzyme sind Eiweiße, die chemische Prozesse im Körper beschleunigen. Dr. Bradys Forschung war die Basis für die Entwicklung einer Therapie, bei der Patienten das fehlende Enzym erhalten.

Häufigkeit

Die viszerale Form von Morbus Gaucher (eine Form, bei der vor allem die Organe betroffen sind) tritt bei 1 von 57.000 Menschen auf und ist in manchen Bevölkerungsgruppen auffallend häufiger. Sie kommt zum Beispiel vermehrt in der Ashekanazi-jüdischen und türkischen Bevölkerung vor. Die neuronopathischen Formen (mit zusätzlichen Nervenschäden) sind sehr selten und treten bei etwa 1 von 100.000 Menschen auf.

Weiterlesen: Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom): Ursachen

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