Morbus Fabry (Fabry-Syndrom): Was sind die Ursachen?

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (12. Januar 2016)

Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) hat erbliche Ursachen. Auslöser der Stoffwechselstörung ist eine Veränderung der Erbinformation (sog. Mutation). Aufgrund dieser Veränderung ist ein bestimmter Träger der Erbanlage (Gen) geschädigt: das sogenannte Alpha-Galaktosidase-Gen. Dieser Gendefekt kann unterschiedliche Auswirkungen haben:

  • Das Enzym Alpha-Galaktosidase Afehlt im Körper vollständig.
  • Der Körper stellt das Enzym in geringer Konzentration her.
  • Das Enzym liegt in einer inaktiven Form vor.
  • Das Enzym liegt in einer schwach aktiven Form vor.

Alpha-Galaktosidase A ist ein für den menschlichen Stoffwechsel lebenswichtiges Enzym: Es ist für den Abbau bestimmter Fette verantwortlich, die Bestandteile der Zellmembran bilden: den Globotriaosylceramiden.

Weil beim Fabry-Syndrom die Aktivität dieses Enzyms nur unzureichend ist oder ganz fehlt, kann der Körper diese Fette kaum oder gar nicht abbauen. Die Folge: Die Fette lagern sich in verschiedenen Körperzellen (z.B. Muskelzellen der Blutgefäße, Nervenzellen) ab.

Wer das für Morbus Fabry verantwortliche Erbmerkmal in sich trägt, kann es an seine Kinder weitergeben. Jungen entwickeln dann praktisch immer die für das Fabry-Syndrom typischen Anzeichen. Mädchen beziehungsweise Frauen sind seltener (und dann meist später und weniger stark) von der Erkrankung betroffen.

Die Ursachen hierfür sind in der Art der Vererbung zu finden: Das menschliche Erbmaterial besteht aus 46 fadenförmigen Trägern der Erbinformation, den Chromosomen. Diese sind paarweise angelegt, sodass jeder Mensch 23 Chromosomenpaare besitzt. Eins davon besteht aus den sogenannten Geschlechtschromosomen: XX bei Frauen und XY bei Männern.

Der für Morbus Fabry verantwortliche Gendefekt liegt auf dem X-Chromosom – das heißt, die Vererbung erfolgt über einen sogenannten X-chromosomalen Erbgang. Aus diesem Grund sind Jungen häufiger betroffen als Mädchen, denn: Betroffene Mädchen haben neben dem defekten Gen noch ein gesundes auf dem zweiten X-Chromosom, während betroffene Jungen nur das defekte Gen auf ihrem einzigen X-Chromosom besitzen.


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