Morbus Fabry (Fabry-Syndrom)

Morbus Fabry (Fabry-Syndrom): Ursachen

Stand: 30. November 2010Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) hat erbliche Ursachen: Auslöser der Stoffwechselstörung ist eine Veränderung der Erbinformation (sog. Mutation). Durch diese Veränderung ist ein bestimmter Träger der Erbanlage (Gen) geschädigt – das sogenannte Alphagalaktosidase-Gen. Dieser für Morbus Fabry verantwortliche Gendefekt kann unterschiedliche Auswirkungen haben:

• Das Enzym Alphagalaktosidase fehlt im Körper vollständig.
• Der Körper stellt das Enzym in geringer Konzentration her.
• Das Enzym liegt in einer inaktiven Form vor.
• Das Enzym liegt in einer schwach aktiven Form vor.

Die Alphagalaktosidase ist ein für den menschlichen Stoffwechsel lebenswichtiges Enzym: Es ist für den Abbau bestimmter Fettsubstanzen verantwortlich, die Bestandteile der Zellmembran bilden. Bei Morbus Fabry ist die Aktivität dieses Enzyms nur unzureichend oder fehlt ganz, sodass der Körper die Fettsubstanzen kaum oder gar nicht abbaut. In der Folge lagern sich diese Fette in verschiedenen Körperzellen (z.B. Muskelzellen der Blutgefäße, Nervenzellen) ab, was die Ursache für die typischen Symptome von Morbus Fabry ist.

Die dem Morbus Fabry zugrunde liegende Ursachen sind vererbbar: Betroffene können das für die Erbkrankheit verantwortliche Erbmerkmal an ihre Kinder weitergeben. Diese Vererbung geschieht über einen sogenannten x-chromosomalen Erbgang: Das menschliche Erbmaterial besteht aus 46 fadenförmigen Trägern der Erbinformation, den Chromosomen. Diese sind paarweise angelegt, sodass jeder Mensch 23 Chromosomenpaare besitzt. Eins davon besteht aus den sogenannten Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern). Der für Morbus Fabry verantwortliche Gendefekt liegt auf dem X-Chromosom.

Weiterlesen: Morbus Fabry (Fabry-Syndrom): Symptome

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