Morbus Fabry (Fabry-Syndrom): Symptome

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (12. Januar 2016)

Bei Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) treten die ersten Symptome im Allgemeinen innerhalb der ersten zehn Lebensjahre auf. Das Beschwerdebild ist dabei äußerst vielfältig. Zu Beginn entwickeln sich meist Schmerzanfälle. Weitere frühe Anzeichen von Morbus Fabry betreffen die Haut, die Schweißbildung und die Augen. Mit zunehmendem Alter treten bei Morbus Fabry Symptome in den Vordergrund, die die Nieren, das Herz und das Gehirn betreffen.

Bei Frauen verursacht Morbus Fabry die ersten Symptome in der Regel ein paar Jahre später. Die Beschwerden und Komplikationen sind im Allgemeinen auch nicht so stark ausgeprägt wie bei Männern.

Allgemeine Symptome

Die ersten Anzeichen von Morbus Fabry treten meist im Vorschulalter auf. Dabei handelt es sich zunächst um allgemeine Symptome: Häufig verursacht die Stoffwechselstörung anfallartig starke Schmerzen in Händen und Füßen, die meist nach einigen Tagen wieder abklingen. Daneben treten oft dauerhafte Missempfindungen (Parästhesien) beziehungsweise unangenehme Gefühle an Füßen und Händen auf, die durch äußere Temperaturschwankungen stärker werden können.

Zudem ist beim Fabry-Syndrom die Regulation der Schweißbildung gestört, wodurch die Betroffenen entweder vermehrt oder vermindert schwitzen. Des Weiteren kann Morbus Fabry schon früh allgemeine Magen-Darm-Beschwerden wie Bauchschmerzen, Durchfall und Übelkeit verursachen.

Haut

Neben allgemeinen Beschwerden ruft Morbus Fabry schon früh Symptome an der Haut hervor: Es kommt zu Hautveränderungen in Form von einzelnen oder auch in Gruppen angeordneten, rötlich bis bläulich-schwarzen Gefäßerweiterungen (Gefäßektasien). Meist treten sie in der Nabelregion, an den Knien, am Becken sowie im Unterhosenbereich auf.

Diese für das Fabry-Syndrom typischen Hautveränderungen sind meist leicht erhaben; auf ihrer Oberfläche findet sich eine leicht verstärkte Hornhaut (Hyperkeratose). Bei Erwachsenen mit Morbus Fabry können die Symptome der Haut so unauffällig sein, dass sie erst bei einer gründlichen Untersuchung auffallen.

Augen

Zusätzlich können sich bei Morbus Fabry Symptome an den Augen zeigen: So können sich Hornhautveränderungen bis hin zu starken Hornhauttrübungen entwickeln. Außerdem kann es bei Morbus Fabry unter Umständen zur Linseneintrübung (Katarakt) sowie zu Gefäßveränderungen in der Netzhaut und Bindehaut kommen. Die Gefäße sind dabei gewunden und weisen stark ungleichmäßige Durchmesser auf.

Ohren

Oft treten bei Morbus Fabry auch Symptome für eine Beteiligung der Ohren auf: Die Betroffenen hören dann zunehmend schlechter, vor allem hohe Töne. Daneben kann das Fabry-Syndrom Ohrgeräusche (Tinnitus) verursachen – teils schon im Kindesalter.

Herz-Kreislauf-System

Später treten bei Morbus Fabry auch Symptome am Herz-Kreislauf-System auf, die besonders schwerwiegend sind: Die meisten Menschen mit Morbus Fabry haben eine Herzklappeninsuffizienz – wobei überwiegend die Mitralklappen betroffen sind. Außerdem gehören Herz-Kreislauf-Beschwerden in Form einer Angina pectoris bis hin zum Herzinfarkt zu den möglichen späten Anzeichen. Oft verstärkt ein von den Nieren hervorgerufener Bluthochdruck die Beteiligung des Herzens zusätzlich.

Nieren

Ebenfalls im späteren Verlauf verursacht Morbus Fabry Symptome, die durch geschädigte Nieren bedingt sind: Als erste Anzeichen für eine Beteiligung der Nieren finden sich Blut im Urin (Hämaturie) und Eiweiß im Urin (Proteinurie).

Die Nierenschädigung ist ein fortschreitender Vorgang, der am Ende zur Dialysepflicht führt oder eine Nierentransplantation notwendig macht: Jeder zweite Betroffene entwickelt schon im mittleren Erwachsenenalter ein vollständiges Nierenversagen (Niereninsuffizienz) – dies ist die häufigste Todesursache beim Fabry-Syndrom.

Hirngefäße

Außerdem äußert sich Morbus Fabry später durch schwerwiegende Symptome, die auf eine Beteiligung der Hirngefäße zurückzuführen sind: Diese späten Anzeichen der Stoffwechselstörung finden sich bei etwa 20 bis 25 Prozent der Menschen mit Fabry-Syndrom. Es kann ein Schlaganfall in unterschiedlich starker Ausprägung auftreten. Meist ist er durch eine plötzliche Unterbrechung der Hirndurchblutung (Ischämie) bedingt; eine Blutung im Gehirn kommt bei Morbus Fabry seltener vor.

In manchen Fällen schreiten die Veränderungen der Hirngefäße auch langsam fort, was sich vor allem durch sogenannte kognitive Störungen (wie Vergesslichkeit) äußert. Daneben können bei Morbus Fabry auch Kopfschmerzen oder psychische Erkrankungen wie Angststörungen oder Depressionen auftreten. Nach Nierenversagen stellen Komplikationen der Hirngefäße die zweithäufigste Todesursache beim Fabry-Syndrom dar.


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