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Morbus Fabry (Fabry-Syndrom)
Morbus Fabry (Fabry-Syndrom): Diagnose
Stand: 30. November 2010Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Bei Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) erfolgt die Diagnose häufig erst spät (im Schnitt etwa acht Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome). Mögliche Hinweise auf Morbus Fabry, die zu einer Verdachtsdiagnose führen, sind:
- Veränderungen an den Augen (ohne Sehverlust)
- rötliche bis bläulich-schwarze Veränderungen der Haut
- erhöhte/verminderte Schweißbildung
- Brennen in Händen oder Füßen
- Schwerhörigkeit
- Eiweiß im Urin (Proteinurie)
Liegt ein Verdacht auf Morbus Fabry vor, lässt er sich bei Männern durch eine Messung der Aktivität des Enzyms Alphagalaktosidase im Blut oder in der Tränenflüssigkeit bestätigen beziehungsweise ausschließen. Außerdem steht zur Diagnose ein Gentest zur Verfügung, mit dem der für Morbus Fabry verantwortliche Schaden an der Erbanlage (Gendefekt) bei beiden Geschlechtern nachweisbar ist.
Da manche Erkrankungen, wie multiple Sklerose oder rheumatische Erkrankungen, zum Teil ähnliche Symptome aufweisen wie Morbus Fabry, ist es im Rahmen der Diagnostik wichtig, diese auszuschließen.
Weiterlesen: Morbus Fabry (Fabry-Syndrom): Therapie
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