Morbus Fabry (Fabry-Syndrom): Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (12. Januar 2016)

Bei Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) erfolgt die Diagnose häufig erst spät (im Schnitt etwa acht Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome). Mögliche Hinweise auf die Stoffwechselstörung, die zu einer Verdachtsdiagnose führen, sind:

Der Arzt kann Morbus Fabry mithilfe einer Labor-Diagnostik sicher bestätigen beziehungsweise ausschließen: So besteht bei Männern mit einem möglichen Fabry-Syndrom die Möglichkeit, die Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase A zu messen (im Blut oder in der Tränenflüssigkeit). Und es steht ein Gentest zur Morbus-Fabry-Diagnose zur Verfügung, mit dem der für die Erbkrankheit verantwortliche Schaden an der Erbanlage (Gendefekt) bei beiden Geschlechtern nachweisbar ist.

Da manche Erkrankungen (wie multiple Sklerose oder rheumatische Erkrankungen) zum Teil ähnliche Symptome verursachen wie Morbus Fabry, ist es im Rahmen der Diagnose wichtig, diese auszuschließen.


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