Morbus Fabry (Fabry-Syndrom): Was ist das?

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (12. Januar 2016)

Der Begriff Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) bezeichnet eine seltene Stoffwechselstörung, die auf einem Mangel an einem wichtigen Enzym beruht: der Alpha-Galaktosidase A.

Die Alpha-Galaktosidase A spielt eine wichtige Rolle beim Abbau bestimmter Fettstoffwechselprodukten in den Körperzellen: den Globotriaosylceramiden. Bei Morbus Fabry ist dieser Abbau gestört oder findet gar nicht statt, sodass sich die Fette in verschiedenen Zellen anlagern.

Da der Enzymmangel erblich bedingt ist, zählt Morbus Fabry zu den Erbkrankheiten. Benannt ist das Fabry-Syndrom nach dem deutschen Hautarzt Johann Fabry, der Ende des 19. Jahrhunderts gleichzeitig mit dem englischen Hautarzt William Anderson erstmals die typischen Symptome der Krankheit beschrieb.

Häufigkeit

Bei Morbus Fabry sind die Angaben zur Häufigkeit unterschiedlich – sie reichen von rund 1:117.000 bis 1:40.000. Womöglich ist das Fabry-Syndrom mit 1:3.100 sogar deutlich häufiger. Überwiegend sind Männer von der Erbkrankheit betroffen.

Bei männlichen Betroffenen zeigt sich Morbus Fabry zu praktisch 100 Prozent bereits im Kindesalter: Sie sind durchschnittlich 3 bis 10 Jahre alt, wenn sie die ersten Anzeichen der Stoffwechselstörung entwickeln. Bei den weiblichen Betroffenen hingegen macht sich das Fabry-Syndrom in der Regel erst zwischen 6 und 15 Jahren bemerkbar und ist weniger stark ausgeprägt als bei Männern.


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