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Morbus Fabry (Fabry-Syndrom)
Morbus Fabry (Fabry-Syndrom): Definition
Stand: 30. November 2010Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die zu den Erbkrankheiten zählt. Die bei Morbus Fabry herrschende Störung des Stoffwechsels beruht auf einem erblich bedingten Mangel an einem wichtigen Enzym namens Alphagalaktosidase. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle beim Abbau von Fettstoffwechselprodukten in den Körperzellen. Beim Morbus Fabry ist dieser Abbau gestört oder findet gar nicht statt, sodass sich die Fette in verschiedenen Zellen anlagern.
Benannt ist der Morbus Fabry nach dem deutschen Hautarzt Johann Fabry, der Ende des 19. Jahrhunderts gleichzeitig mit dem englischen Hautarzt William Anderson erstmals die typischen Symptome der Krankheit beschrieb.
Häufigkeit
Die für Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) verantwortliche Schädigung an einem Träger der Erbanlage (Gen) liegt etwa bei 1 von 100.000 Neugeborenen vor. Die männlichen Betroffenen entwickeln bereits ab dem Kindesalter mit einer Häufigkeit von praktisch 100 Prozent die für Morbus Fabry typischen Symptome. Doch auch bei weiblichen Betroffenen zeigen sich nicht selten Anzeichen der Erbkrankheit. Sie treten jedoch in der Regel später auf (erst bei 40- bis 50-jährigen Frauen) und sind weniger stark ausgeprägt als bei Männern.
Weiterlesen: Morbus Fabry (Fabry-Syndrom): Ursachen
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