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Morbus Fabry (Fabry-Syndrom)

Morbus Fabry: Definition

(Stand: 29. April 2009)

Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ein genetisch bedingter Mangel eines wichtigen Enzyms herrscht: der Alphagalaktosidase. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle beim Abbau von Fettstoffwechselprodukten in den Körperzellen. Die Erbkrankheit wird durch einen Gendefekt ausgelöst, der auf einem Geschlechtschromosom (dem X-Chromosom) liegt.

Benannt wurde die Erbkrankheit nach dem deutschen Hautarzt Johann Fabry, der Ende des 19. Jahrhunderts gleichzeitig mit dem englischen Hautarzt William Anderson erstmals die typischen Symptome von Morbus Fabry beschrieb.

Häufigkeit

Der für Morbus Fabry verantwortliche Gendefekt liegt etwa bei einem von 100.000 Neugeborenen vor. Da die Erbkrankheit x-chromosomal vererbt wird, entwickeln die männlichen Betroffenen bereits ab dem Kindsalter praktisch 100-prozentig die für Morbus Fabry typischen Symptome. Doch auch bei weiblichen Betroffenen zeigen sich nicht selten Anzeichen der Erbkrankheit. Sie treten jedoch in der Regel später auf (erst bei 40- bis 50-jährigen Frauen) und sind weniger stark ausgeprägt als bei Männern.

Weiterlesen: Morbus Fabry: Ursachen

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