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Miller-Dieker-Syndrom

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (06. Mai 2015)

© Jupiterimages/iStockphoto

Das Miller-Dieker-Syndrom (MDS) ist eine sehr seltene angeborene Störung: Die betroffenen Babys haben Auffälligkeiten im Gesichtsbereich und schwere Behinderungen infolge einer bestimmten Fehlbildung am Gehirn.

Beim Miller-Dieker-Syndrom sind die Windungen (Gyri) und Furchen (Sulci) in der Großhirnrinde (Kortex) des Gehirns mangelhaft ausgeprägt. Dies führt dazu, dass die Oberfläche des Gehirns relativ glatt erscheint – diesen Zustand bezeichnet man als Lissenzephalie (= glattes Gehirn: griech. lissos = glatt, enzephalon = Gehirn).

Die Ausbildung der Hirnwindungen (sog. Gyrierung) kann in unterschiedlichem Ausmaß gestört sein: Bei der vollständigen Lissenzephalie fehlen die Hirnwindungen und Furchen in der Großhirnrinde völlig (sog. Agyrie). Eine weniger starke Gyrierungsstörung führt zur unvollständigen Lissenzephalie, bei der sich zumindest an manchen Stellen wenige breite Hirnwindungen und flache Furchen finden (sog. Pachygyrie). Beim Miller-Dieker-Syndrom ist die Lissenzephalie meist vollständig.

Die Miller-Dieker-Lissenzephalie ist die Folge einer sehr seltenen Entwicklungsstörung in den ersten Wochen der Embryonalentwicklung: Sie entsteht, weil die Wanderung der Nervenzellen an die Hirnoberfläche in den ersten Schwangerschaftswochen gestört ist (sog. Migrationsstörung).

Lissenzephalien finden sich bei einer Reihe von Entwicklungsstörungen des Gehirns: Hierzu zählen neben dem Miller-Dieker-Syndrom beispielsweise die isolierte Lissenzephalie-Sequenz und das Walker-Warburg-Syndrom.

Ursache für das Miller-Dieker-Syndrom ist ein verändertes Erbgut: Diese Veränderung geschieht entweder in der frühen Phase der Embryonalentwicklung oder vollzieht sich vorab, wenn Ei- beziehungsweise Samenzellen der Eltern entstehen. Eine Vererbung des Miller-Dieker-Syndroms durch vorherige Generationen findet nicht statt.

Typisches Anzeichen für das Miller-Dieker-Syndrom ist neben der Gehirnfehlbildung vor allem die auffällige Gesichtsform mit kurzer, nach oben gerichteter Nase. Das Miller-Dieker-Syndrom geht mit einer geistigen Behinderung einher, daher bleiben die betroffenen Kinder auf dem Stand eines Säuglings und benötigen lebenslang eine intensive Betreuung.

Eine Therapie, mit der man die Ursachen des Miller-Dieker-Syndroms beseitigen oder deren Auswirkungen abschwächen könnte, steht nicht zur Verfügung. Allerdings übertreffen manche Kinder trotz Miller-Dieker-Syndrom die durchschnittliche Lebenserwartung erheblich – sicherlich nicht zuletzt aufgrund einer intensiven und liebevollen Betreuung.



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