Miller-Dieker-Syndrom (MDS)

Stand: 29. April 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Das Miller-Dieker-Syndrom (MDS) ist eine sehr seltene, angeborene Störung, für die Auffälligkeiten im Gesichtsbereich und ein Mangel an Hirnwindungen typisch sind und die zu schweren Behinderungen bei Neugeborenen führt.

Der beim Miller-Dieker-Syndrom herrschenden Mangel an Windungen (Gyri) und Furchen (Sulci) in der Großhirnrinde (Kortex) des Gehirns führt dazu, dass das Gehirn relativ glatt ist – diesen Zustand bezeichnet man als Lissenzephalie (= glattes Gehirn: griech. lissos = glatt, enzephalon = Gehirn). Die Ausbildung der Hirnwindungen (sog. Gyrierung) kann in unterschiedlichem Ausmaß gestört sein: Bei der vollständigen Lissenzephalie fehlen die Hirnwindungen und Furchen in der Großhirnrinde völlig, was man als Agyrie bezeichnet. Bei der unvollständigen Lissenzephalie finden sich zumindest an manchen Stellen wenige breite Hirnwindungen und flache Furchen, was Pachygyrie heißt. Miller-Dieker-Lissenzephalien sind meist vollständig.

Die Miller-Dieker-Lissenzephalie ist die Folge einer sehr seltenen Entwicklungsstörung, die sich in den ersten Wochen der Embryonalentwicklung ausbildet: Die Lissenzephalie entsteht, weil die Wanderung der Nervenzellen an die Hirnoberfläche in den ersten Schwangerschaftswochen gestört ist (sog. Migrationsstörung). Lissenzephalien finden sich bei einer Reihe von Entwicklungsstörungen des Gehirns: Hierzu zählen neben dem Miller-Dieker-Syndrom beispielsweise die isolierte Lissenzephalie-Sequenz und das Walker-Warburg-Syndrom.

Ursache für das Miller-Dieker-Syndrom ist ein verändertes Erbgut. Diese Veränderung geschieht in der früher Phase der Embryonalentwicklung oder bei den Eltern (in den Ei- oder Samenzellen) – dann gibt der Vater oder die Mutter die Anlage für die Entwicklungsstörung direkt ans Kind weiter. Eine Vererbung durch vorherige Generationen findet also nicht statt. Neben der Lissenzephalie haben Kinder mit Miller-Dieker-Syndrom vor allem eine auffällige Gesichtsform mit kurzer, nach oben gerichteter Nase. Aufgrund ihrer schweren Behinderungen bleiben sie auf dem Stand eines Säuglings und benötigen daher lebenslang eine intensive Betreuung. Eine Therapie, mit der sich die Ursachen des Miller-Dieker-Syndroms beseitigen oder deren Auswirkungen abschwächen ließen, ist nicht verfügbar. Doch sicherlich nicht zuletzt aufgrund einer intensiven und liebevollen Betreuung übertreffen manche Kinder trotz Miller-Dieker-Lissenzephalie die durchschnittliche Lebenserwartung erheblich.

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