Miller-Dieker-Syndrom (MDS)

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Miller-Dieker-Syndrom (MDS)

Miller-Dieker-Syndrom (MDS): Ursachen

Stand: 29. April 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Der für das Miller-Dieker-Syndrom (MDS) typische Mangel an Hirnwindungen (sog. Lissenzephalie) hat seine Ursachen in einer sogenannten Migrationsstörung (Wanderungsstörung) von Nervenzellen des Gehirns beim Fötus: Während der Gehirnentwicklung wandern die Nervenzellen an die Hirnoberfläche, wobei die zuletzt gebildeten Nervenzellen die oberste Schicht der Gehirnoberfläche (Großhirn) erreichen. Normalerweise befindet sich eine große Anzahl Nervenzellen unter der Oberfläche der Großhirnrinde (Kortex). Können viele Nervenzellen die Großhirnrinde nicht erreichen, weil sie auf ihrer Wanderung stecken bleiben, entsteht eine Lissenzephalie. Dann bilden sich zahlreiche notwendige Verbindungen in der Großhirnrinde nicht aus.

Die dem Miller-Dieker-Syndrom zugrunde liegende Entwicklungsstörung hat erbliche Ursachen: Das Miller-Dieker-Syndrom ist angeboren und entsteht durch bestimmte Störungen im Erbgut. Auslöser für die Entwicklungstörung des Gehirns ist meist eine spontane Veränderung des Erbguts (sog. Mutation), bei der ein Teilstück eines bestimmten Chromosoms (Chromosom 17) verloren geht. Chromosomen sind fadenförmiges Gebilde im Zellkern; Menschen haben 46 paarweise angeordnete Chromosomen – also 23 Paare. Da auf ihnen die Gene (= Träger der Erbanlage) liegen, gehen beim Verlust eines Chromosomenstücks auch die darauf liegenden Gene verloren.

Das beim Miller-Dieker-Syndrom fehlende Gen ist normalerweise für die Bildung von Eiweiß verantwortlich, das wahrscheinlich unter anderem eine wichtige Funktion bei der Signalübertragung der Nervenzellen erfüllt. Sein Verlust kommt demnach als eine der möglichen Ursachen für die gestörte Wanderung der Nervenzellen zur Großhirnrinde infrage.

Die Veränderung des Erbguts, die das Miller-Dieker-Syndrom beim Kind verursacht, geschieht entweder in der früher Phase der Embryonalentwicklung oder bei den Eltern (in den Ei- oder Samenzellen) – dann gibt der Vater oder die Mutter die Anlage für die Entwicklungsstörung der Großhirnrinde direkt ans Kind weiter. Das Miller-Dieker-Syndrom hat seine Ursachen also nicht in einer Vererbung durch die vorherige Generation (Großeltern).

Weiterlesen: Miller-Dieker-Syndrom (MDS): Symptome

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