Miller-Dieker-Syndrom: Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (06. Mai 2015)

Das Miller-Dieker-Syndrom (MDS) ist angeboren und hat seine Ursachen in einer erblich bedingten Entwicklungsstörung des Gehirns: Verantwortlich hierfür sind bestimmte Veränderungen im Erbgut.

Meist entsteht das Miller-Dieker-Syndrom durch eine spontane Veränderung (sog. Mutation), bei der ein Teilstück eines bestimmten Chromosoms (= Chromosom 17) verloren geht. Chromosomen sind fadenförmige Gebilde im Zellkern; Menschen haben normalerweise 46 paarweise angeordnete Chromosomen – also 23 Paare. Da auf ihnen die Gene (= Träger der Erbanlage) liegen, gehen beim Verlust eines Chromosomenstücks auch die jeweiligen Gene (und somit ein Teil der Erbinformationen) verloren.

Das beim Miller-Dieker-Syndrom fehlende Gen enthält Informationen für die Bildung eines Eiweißes, das wahrscheinlich unter anderem eine wichtige Funktion bei der Signalübertragung der Nervenzellen erfüllt. Sein Verlust erklärt die beim Miller-Dieker-Syndrom fehlenden Hirnwindungen (sog. Lissenzephalie):

  • Ein gesundes Gehirn weist unter der Oberfläche der Großhirnrinde (Kortex) eine große Anzahl Nervenzellen auf.
  • Dorthin wandern die Nervenzellen normalerweise während der Gehirnentwicklung beim Fötus.
  • Der für das Miller-Dieker-Syndrom verantwortliche Genverlust wirkt sich negativ auf die Signalübertragung der Nervenzellen aus.
  • Die Folge: Die Wanderung der Nervenzellen während der embryonalen Gehirnentwicklung ist gestört (sog. Migrationsstörung).
  • Dadurch können viele Zellen die Großhirnrinde nicht erreichen – es entsteht eine Lissenzephalie.

Die Veränderung des Erbguts, welche die Ursache für das Miller-Dieker-Syndrom ist, geschieht entweder in der frühen Phase der Embryonalentwicklung oder während die Ei- beziehungsweise Samenzellen der Eltern entstehen. In diesem Fall gibt entweder der Vater oder die Mutter den Gendefekt an das Kind weiter, ohne selbst erkrankt zu sein.


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