Miller-Dieker-Syndrom: Symptome

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (06. Mai 2015)

Für das Miller-Dieker-Syndrom (MDS) sind folgende Symptome typisch: ein relativ glattes Gehirn (sog. Lissenzephalie) und Auffälligkeiten im Gesicht – vor allem im Bereich der Augen, der Nase und der Ohren.

Das Miller-Dieker-Syndrom ist angeboren – die äußeren Symptome fallen also schon bei der Geburt auf.

Bei Neugeborenen macht sich das Miller-Dieker-Syndrom vor allem durch Auffälligkeiten am Kopf bemerkbar: Die betroffenen Babys haben in der Regel eine auffällige Gesichtsform mit einer kurzen, nach oben gerichteten Nase. Ihre Ohren sitzen häufig tief und sind ungewöhnlich geformt; die Oberlippe ist oft dick. Es entwickelt sich eine Mikrozephalie, das heißt der Schädel ist zu klein.

Außerdem haben Kinder mit Miller-Dieker-Syndrom in der Regel ein niedriges Gewicht. Sie sind geistig schwer behindert (sog. Oligophrenie) und bleiben auf der Entwicklungsstufe eines Säuglings stehen. Daher lernen sie weder laufen noch sprechen oder selbstständig essen.

Daneben können beim Miller-Dieker-Syndrom folgende Symptome auftreten:

  • Herzfehler (65% der Fälle), zum Beispiel fallotsche Tetralogie, unverschlossener Ductus Botalli (Verbindung zwischen  Lungenarterie und Hauptschlagader, die sich normalerweise nach der Geburt verschließt)
  • Fehlbildungen in den Harn- oder Geschlechtsorganen
  • Krampfanfälle (Epilepsie)
  • spastische Lähmungen
  • Sehstörungen
  • Störungen des Größenwachstums
  • Probleme bei der Nahrungsaufnahme
Die beim Miller-Dieker-Syndrom bestehende Lissenzephalie entspricht meist einer sogenannten Agyrie – das bedeutet: Die Großhirnrinde (Kortex) des Gehirns weist gar keine Hirnwindungen und Furchen auf und sieht dadurch völlig glatt aus. Die Miller-Dieker-Lissenzephalie kann aber auch einer Pachygyrie entsprechen, bei der zumindest in einigen Bereichen wenige breite Hirnwindungen und flache Furchen zu finden sind. Beim Miller-Dieker-Syndrom fehlen die Hirnwindungen zunehmend in Richtung Hinterhaupt.

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