Miller-Dieker-Syndrom: Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (06. Mai 2015)

Beim Miller-Dieker-Syndrom (MDS) kann eine Ultraschalluntersuchung (Sonographie) schon vor der Geburt erste Hinweise für die Diagnose liefern. Die für das Miller-Dieker-Syndrom typischen Veränderungen lassen sich aber frühestens ab der 26. Schwangerschaftswoche erkennen: Die Lissenzephalie ("glattes Gehirn") ist erst dann zu sehen, da sich die Hirnfalten nicht vor der 22. Woche ausbilden. In früheren Stadien der Schwangerschaft ist ein glattes Gehirn bei einem gesunden Ungeborenen demnach der Normalzustand.

Die Ultraschalluntersuchung ist zum Nachweis der Fehlbildung am Gehirn jedoch nicht sehr zuverlässig. Um das Miller-Dieker-Syndrom zu diagnostizieren, ist zusätzlich eine genauere Beurteilung des Gehirns durch eine vorgeburtliche Magnetresonanztomographie (MRT) nötig. Der für das Miller-Dieker-Syndrom verantwortliche Schaden am Erbgut (sog. Gendefekt) lässt sich mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung nachweisen: Die darin enthaltenen Chromosomen (= fadenförmige Gebilde im Zellkern, die Erbgut tragen) kann man dann im Labor näher untersuchen, um den Defekt festzustellen.

Nach der Geburt weisen das äußere Erscheinungsbild und sonstige Symptome der Kinder auf ein Miller-Dieker-Syndrom hin. Um die Diagnose genauer einzugrenzen, kann eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) zum Einsatz kommen. In etwa 90 Prozent der Fälle gelingt es, den ursächlichen Gendefekt nachzuweisen: Für diese sogenannte Chromosomenanalyse reicht eine Blutprobe von einigen Millilitern Blut.


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