Miller-Dieker-Syndrom: Definition

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (06. Mai 2015)

Das Miller-Dieker-Syndrom (MDS) ist ein Krankheitsbild, das mit schweren Fehlbildungen – wie einer auffälligen Gesichtsform und einer Hirnfehlbildung namens Lissenzephalie – einhergeht.

Der Begriff Lissenzephalie bedeutet glattes Gehirn (griech. lissos = glatt, enzephalon = Gehirn) und beschreibt die völlig fehlende oder unvollständige Ausbildung der Hirnwindungen (sog. Gyrierung). Normalerweise weist die Oberfläche des Gehirns – die Großhirnrinde (Kortex) – deutlich ausgeprägte Hirnwindungen (Gyri) und Furchen (Sulci) auf. Diese bilden sich etwa ab der 22. Schwangerschaftswoche aus. Bestimmte Faktoren können die Entwicklung der Großhirnrinde während der Embryonalzeit stören und dazu führen, dass die Großhirnrinde relativ glatt bleibt – die Folge kann das Miller-Dieker-Syndrom sein.

Eine vollständige Lissenzephalie, bei der das Hirn aufgrund einer ausgeprägten Gyrierungsstörung gar keine Hirnwindungen und Furchen aufweist, heißt Agyrie. Bei einer unvollständigen Lissenzephalie finden sich zumindest in einigen Bereichen wenige breite Hirnwindungen und flache Furchen. Diesen Zustand nennt man Pachygyrie. Die meisten Lissenzephalien beim Miller-Dieker-Syndrom sind Agyrien.

Neben dem Miller-Dieker-Syndrom gibt es noch weitere Entwicklungsstörungen des Gehirns, die zu Lissenzephalien führen – zum Beispiel:

Bei Kindern mit einer Miller-Dieker-Lissenzephalie stagniert die geistige und motorische Entwicklung. Die betroffenen Kinder lernen nicht laufen, nicht sprechen und haben oft große Probleme bei der Nahrungsaufnahme. Sie benötigen eine lebenslange intensive Pflege und Zuwendung. Die meisten haben eine geringe Lebenserwartung und sterben wenige Wochen nach der Geburt; nur selten kommen die Betroffenen über das Kindesalter hinaus.

Häufigkeit

Das Miller-Dieker-Syndrom weist eine sehr geringe Häufigkeit auf: Es findet sich bei 1 von 50.000 Geburten.


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