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Isolierte Lissenzephalie

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (22. Januar 2015)

© Jupiterimages/iStockphoto

Die isolierte Lissenzephalie ist eine sehr seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, die in der Regel genetische Ursachen hat. Sie führt bei Neugeborenen zu körperlichen Behinderungen.

Lissenzephalie ist der Oberbegriff für verschiedene Entwicklungsstörungen des Gehirns. Allen Lissenzephalie-Formen gemeinsam ist eine Fehlbildung, die um den dritten und vierten Schwangerschaftsmonat entsteht: die sogenannte Migrationsstörung. Diese verursacht beim Ungeborenen eine Fehlverschaltung der Nervenzellen (Neuronen). Als Folge dieser Fehlschaltung bildet die Großhirnrinde, der Kortex, eine glatte Oberfläche aus – bei gesunden Menschen ist die Oberfläche nicht glatt, sondern besitzt viele Furchen.

Ärzte unterscheiden zwei große Gruppen der Lissenzephalie: die klassische Lissenzephalie (früher: Typ-1-Lissenzephalie) sowie die Pflasterstein-Lissenzephalie (früher: Typ-2-Lissenzephalie). Lissenzephalien entstehen durch eine Veränderung des Erbguts (Mutation). Je nachdem, an welcher Stelle diese Mutation auftritt, teilen Mediziner die klassische Lissenzephalie in vier weitere Unterformen ein. Liegt zum Beispiel eine Veränderung des sogenannten LIS1-Gen vor, handelt es sich um eine isolierte Lissenzephalie. Da die Genmutation auf dem Chromosom 17 liegt, nennt man diese Form der Lissenzephalie auch isolierte Lissenzephalie Sequenz 17, kurz ILS17.

In manchen Fällen liegt eine isolierte Lissenzephalie vor, ohne dass Ärzte einen Gendefekt feststellen können. Bevor Ärzte diese Diagnose stellen, müssen sie aber die anderen möglichen Lissenzephalie-Formen ausschließen.

Kinder, die an einer Lissenzephalie erkrankt sind, bleiben fast alle auf der geistigen Entwicklungsstufe eines Säuglings stehen. Sie bleiben lebenslang schwere Pflegefälle mit starken geistigen und körperlichen Einschränkungen: Typische Symptome sind Schluckstörungen und eine gestörte Nahrungsaufnahme. Außerdem sind die Muskeln der betroffenen Kinder entweder besonders schlaff (sog. hypotoner Muskeltonus) oder im späteren Verlauf der Erkrankung stark angespannt (sog. hypertoner Muskeltonus). Auch Krampfanfälle (Epilepsie) können auftreten. Kinder mit isolierter Lissenzephalie haben eine geringere Lebenserwartung, die dank verbesserter Therapiemöglichkeiten jedoch gestiegen ist.

Es gibt keine Therapie, mit der die isolierte Lissenzephalie geheilt werden kann. Vielmehr dient die Behandlung dazu, die Symptome der Erkrankung zu lindern.

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