Isolierte Lissenzephalie

Isolierte Lissenzephalie: Ursachen

Stand: 31. August 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Für die isolierte Lissenzephalie kann es genetische und nicht genetische Ursachen geben.

Genetische Ursachen

Als genetische Ursache gilt ein autosomal-rezessiver Erbgang. Autosomal bedeutet, dass nicht die Geschlechtschromosomen betroffen sind. Die Informationen in der Erbsubstanz sind jeweils durch Genpaare kodiert – ein Gen des Paars erbt man von der Mutter, das andere vom Vater. Bei rezessiven Erkrankungen müssen beide Gene geschädigt sein, damit die Krankheit ausbricht. Vater und Mutter müssen beide ein defektes Gen besitzen, das sie an ihre Kinder weitergeben können. Wie die Abbildung zeigt, haben Kinder solcher Eltern ein 25-prozentiges Risiko, dass sie von beiden Elternteilen das kranke Gen erben und somit an der rezessiven Erkrankung leiden – ein 25-prozentiges Risiko bedeutet, dass im Mittel eines von vier Kindern dieses Elternpaars erkrankt.

Experten vermuten, dass auch eine Spontanmutation – also eine neu aufgetretene Veränderung – auf dem Chromosom 17 eine isolierte Lissenzephalie auslösen kann. In diesem Fall fehlt ein kleiner Teil einer bestimmten DNA-Sequenz auf diesem Chromosom. Dabei stammen die fehlenden DNA-Sequenzen aus dem gleichen Teil des Chromosoms 17 wie bei dem Miller-Dieker-Syndrom – einer anderen Form der Lissenzephalie.

Nicht genetische Ursachen

In manchen Fällen lassen sich bei einer isolierten Lissenzephalie keine genetischen Ursachen nachweisen. Die isolierte Lissenzephalie unklaren Ursprungs gilt auch als eigene Unterform der Lissenzephalien. Allerdings stellen Ärzte diese Diagnose nur dann, wenn sie sicher ausgeschlossen haben, dass keine andere Lissenzephalieform vorliegt.

Weiterlesen: Isolierte Lissenzephalie: Symptome

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