Isolierte Lissenzephalie: Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (22. Januar 2015)

Die isolierte Lissenzephalie kann genetische und nicht genetische Ursachen haben.

Genetische Ursachen

Die genetisch bedingte isolierte Lissenzephalie entsteht durch einen autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal bedeutet, dass nicht die Geschlechtschromosomen betroffen sind. Die Informationen in der Erbsubstanz sind jeweils durch Genpaare kodiert – ein Gen des Paars erbt das Kind von der Mutter, das andere vom Vater. Bei rezessiven Erkrankungen müssen beide Gene geschädigt sein, damit die Krankheit ausbricht. Vater und Mutter müssen beide ein defektes Gen besitzen, das sie an ihre Kinder weitergeben können. Kinder solcher Eltern haben ein 25-prozentiges Risiko, dass sie von beiden Elternteilen das kranke Gen erben und somit an der rezessiven Erkrankung leiden – das bedeutet, dass durchschnittlich eines von vier Kindern an isolierter Lissenzephalie erkrankt, wenn beide Eltern ein krankes Gen tragen.

Experten vermuten, dass auch eine Spontanmutation – also eine unabhängig von der Vererbung neu aufgetretene Veränderung – auf dem Chromosom 17 eine isolierte Lissenzephalie auslösen kann. In diesem Fall fehlt ein kleiner Teil einer bestimmten DNA-Sequenz auf diesem Chromosom. Dabei stammen die fehlenden DNA-Sequenzen aus dem gleichen Teil des Chromosoms 17 wie bei dem Miller-Dieker-Syndrom – einer anderen Form der klassischen Lissenzephalie.

autosomal-rezessiver Erbgang

Autosomal-rezessiver Erbgang bei isolierter Lissenzephalie

Nicht genetische Ursachen

In manchen Fällen einer isolierten Lissenzephalie können Ärzte keine genetischen Ursachen nachweisen. Die isolierte Lissenzephalie unklaren Ursprungs gilt auch als eigene Unterform der Lissenzephalien. Allerdings stellen Mediziner diese Diagnose nur dann, wenn sie sicher ausgeschlossen haben, dass keine andere Form der Lissenzephalie vorliegt.


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