Isolierte Lissenzephalie: Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (22. Januar 2015)

Bei Verdacht auf eine genetisch bedingte isolierte Lissenzephalie kann der Arzt die Diagnose schon vor der Geburt des betroffenen Kindes stellen – mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung und einer anschließenden Untersuchung der Zellen. Auch Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft können ihm erste Hinweise auf eine mögliche Lissenzephalie liefern.

Ein erster Verdacht beim Neugeborenen ergibt sich aus Auffälligkeiten wie:

  • Entwicklungsverzögerung
  • abnorme Haltung und Beweglichkeit
  • Krampfanfälle

Zur Sicherung der Diagnose kann der Arzt zudem mit bildgebenden Verfahren wie Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) arbeiten. Außerdem kann er eine Chromosomenanalyse durchführen, die Veränderungen auf dem Chromosom 17 deutlich machen kann.


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