Isolierte Lissenzephalie: Definition

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (22. Januar 2015)

Die isolierte Lissenzephalie ist eine spezielle Ausprägung der Lissenzephalie – einer Entwicklungsstörung des Gehirns, bei der die natürlichen Falten des Hirngewebes (die sog. Gyri) abgeflacht sind. Schwere geistige und körperliche Beeinträchtigungen und eine geringere Lebenserwartung sind die Folge.

Die isolierte Lissenzephalie gehört zu den sogenannten klassischen Lissenzephalien – früher Typ-1-Lissenzephalien genannt. Ihr liegt eine Veränderung des Erbguts zugrunde: Das sogenannte LIS1-Gen weist eine Mutation auf, die letztlich zu der Störung führt. Da die Genmutation auf dem Chromosom 17 liegt, nennen Ärzte die isolierte Lissenze auch isolierte Lissenzephalie Sequenz 17, kurz ILS17.

In manchen Fällen leidet ein Kind an isolierter Lissenzephalie, ohne dass ein Gendefekt vorliegt. Bevor Ärzte diese Diagnose stellen, müssen sie aber ausschließen, dass das betroffene Kind nicht an einer anderen Lissenzephalie-Form leidet.

Häufigkeit

Lissenzephalien sind Erkrankungen, die sehr selten auftreten – von etwa 100.000 Personen ist eine betroffen.


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