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Isolierte Lissenzephalie
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Isolierte Lissenzephalie
Isolierte Lissenzephalie: Definition
Stand: 31. August 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Die isolierte Lissenzephalie ist eine spezielle Ausprägung der Lissenzephalie #8211; einer Entwicklungsstörung des Gehirns, bei der die natürlichen Falten des Hirngewebes abgeflacht sind. Schwere geistige und körperliche Beeinträchtigungen sind die Folgen.
Die isolierte Lissenzephalie gehört zur sogenannten klassichen Lissenzephalie – früher Typ-1-Lissenzephalie genannt. Ihr liegt eine Veränderung des Erbguts zugrunde: Das LIS1-Gen weist eine Mutation auf, die letztlich zu der Störung führt. Da die Genmutation auf dem Chromosom 17 liegt, hat diese Form der Lissenzephalie auch den Namen isolierte Lissenzephalie Sequenz 17, kurz ILS17.
In manchen Fällen liegt eine isolierte Lissenzephalie auch ohne einen Gendefekt vor. Bevor Ärzte diese Diagnose stellen, müssen sie aber ausschließen, dass das betroffene Kind nicht an einer anderen Lissenzephalie-Form leidet.
Die Lebenserwartung ist bei Kindern mit Lissenzephalie reduziert.
Häufigkeit
Die isolierte Lissenzephalie gehört zur Gruppe der Lissenzephalien. Es handelt sich dabei um Erkrankungen, die mit einer Häufigkeit von circa 1:100.000 auftreten – also sehr selten sind.
Weiterlesen: Isolierte Lissenzephalie: Ursachen
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