Lissenzephalie

Lissenzephalie: Diagnose

Stand: 18. März 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei einer Lissenzephalie ist eine erste Diagnose bei Neugeborenen schon anhand ihres äußeren Erscheinungsbilds und der Symptome möglich.

Mithilfe einer Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) lässt sich die Diagnose der Lissenzephalie erhärten: Bei diesen Untersuchungen ist die Hirnfehlbildung in der Regel gut erkennbar: Die Gehirnoberfläche sieht aufgrund der fehlenden Hirnwindungen völlig glatt aus oder hat nur wenige breite Hirnwindungen und flache Furchen. Die Schäden am Erbgut, die bei einigen Formen der Lissenzephalie vorliegen, sind durch eine Chromosomenanalyse mit einigen Millilitern Blut des Kindes meist feststellbar.

Vorgeburtliche Diagnostik

Bei einer Lissenzephalie ist die Diagnose auch schon vor der Geburt möglich: Für die vorgeburtliche Diagnostik (sog. Pränataldiagnostik) steht beispielsweise die Ultraschalluntersuchung zur Verfügung, die erste Hinweise auf eine Lissenzephalie geben kann. Die vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung ist zur Diagnose der Hirnfehlbildung jedoch nicht sehr zuverlässig. Eine genauere Beurteilung des Gehirns ermöglicht die vorgeburtliche Magnetresonanztomographie (MRT). Um eine Lissenzephalie zu diagnostizieren, kann außerdem eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) erfolgen.

Mit der bildgebenden Diagnostik (Ultraschall und MRT) gelingt die vorgeburtliche Diagnose einer Lissenzephalie frühestens ab der 26. Schwangerschaftswoche: Das für die Lissenzephalie kennzeichnende Fehlen der Hirnwindungen (Gyri) ist erst dann erkennbar, weil die Ausbildung der Hirnfalten (Gyrierung) nicht vor der 22. Woche beginnt und erst bei der Geburt abgeschlossen ist. In früheren Stadien der Schwangerschaft ist ein glattes Gehirn bei einem gesunden Ungeborenen demnach der Normalzustand.

Weiterlesen: Lissenzephalie: Therapie

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