Lissenzephalie: Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (22. Januar 2016)

Bei einer Lissenzephalie ist eine erste Diagnose bei Neugeborenen anhand ihres äußeren Erscheinungsbilds und der Symptome möglich. Um die Verdachtsdiagnose zu erhärten, ist eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) des Gehirns geeignet.

Bei diesen bildgebenden Untersuchungen ist die Lissenzephalie in der Regel gut zu erkennen: Die Gehirnoberfläche sieht aufgrund der fehlenden Hirnwindungen völlig glatt aus oder hat nur wenige breite Hirnwindungen und flache Furchen (der Begriff Lissenzephalie bedeutet "glattes Gehirn").

Die Schäden am Erbgut, die bei einigen Formen der Lissenzephalie vorliegen, kann man meist durch eine Erbgutanalyse feststellen: Hierzu sind nur einige Milliliter Blut des Kindes notwendig.

Vorgeburtliche Diagnostik

Bei einer Lissenzephalie ist die Diagnose auch schon vor der Geburt möglich: Für die vorgeburtliche Diagnostik (sog. Pränataldiagnostik) steht beispielsweise die Ultraschalluntersuchung zur Verfügung, die erste Hinweise auf eine Gehirnfehlbildung liefern kann.

Allerdings ist die vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung bei der Lissenzephalie nicht sehr zuverlässig. Um das Gehirn genauer zu beurteilen, ist die vorgeburtliche Magnetresonanztomographie (MRT) als Diagnostik besser geeignet. Daneben kann eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) dabei helfen, eine Lissenzephalie zu diagnostizieren.

Beide bildgebenden Verfahren (Ultraschall und MRT) sind für die vorgeburtliche Diagnostik einer Lissenzephalie frühestens ab der 26. Schwangerschaftswoche sinnvoll: Erst dann ist das für die Lissenzephalie kennzeichnende Fehlen der Hirnwindungen (Gyri) erkennbar. Der Grund: Die Ausbildung der Hirnfalten (Gyrierung) beginnt nicht vor der 22. Woche und ist erst bei der Geburt abgeschlossen. In früheren Stadien der Schwangerschaft ist ein glattes Gehirn bei einem gesunden Ungeborenen demnach der Normalzustand und kein Anzeichen einer Gyrierungsstörung.

Therapie

Bei einer Lissenzephalie besteht die Therapie darin, die Symptome der Gehirnfehlbildung zu lindern und die betroffenen Kinder ein Leben lang intensiv und liebevoll unter ärztlicher Mithilfe zu betreuen:

So können Sie beispielsweise orthopädische Beschwerden, wie eine Fehlstellung der Gelenke bei der isolierten Lissenzephalie-Sequenz, mit Krankengymnastik und Beschäftigungstherapie behandeln. Eine Therapie, mit der man die Ursachen der Entwicklungsstörung der Großhirnrinde beseitigen oder deren Auswirkungen abschwächen kann, steht bisher nicht zur Verfügung.


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