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Lesch-Nyhan-Syndrom

(Stand: 14. Juli 2009)

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung, bei welcher der Harnsäurespiegel im Blut erhöht ist (Hyperurikämie). Daher wird das Lesch-Nyhan-Syndrom auch als Hyperurikämiesyndrom bezeichnet.

Ausgelöst wird das Lesch-Nyhan-Syndrom durch den Mangel an einem bestimmten Enzym – der so genannten Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT). Enzyme sind verantwortlich für die Regulierung des Stoffwechsels. Das Enzym HGPRT ist am Purinstoffwechsel beteiligt. Wenn es – wie beim Lesch-Nyhan-Syndrom – fehlt oder teils beziehungsweise völlig funktionsuntüchtig ist, scheiden die betroffenen Menschen in massiv erhöhtem Maß Harnsäure aus.

Ein leicht ausgeprägtes Lesch-Nyhan-Syndrom äußert sich nur durch die erhöhte Harnsäureausschüttung. Diese kann im weiteren Verlauf zu Gicht führen. Ist das Lesch-Nyhan-Syndrom stark ausgeprägt, verzögert sich dadurch die Entwicklung der Betroffenen. Außerdem kommt es zu Bewegungsstörungen und zu autoaggressivem Verhalten bis hin zur Selbstverstümmelung. Im weiteren Verlauf können durch den erhöhten Harnsäurespiegel Harnsäuresteine, Harnwegsinfekte, Blut im Urin (Hämaturie) und Nierenversagen auftreten.

Der dem Lesch-Nyhan-Syndrom zugrunde liegende Enzymmangel wird durch ein defektes Gen verursacht. Demnach ist das Lesch-Nyhan-Syndrom eine Erbkrankheit. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Diagnostiziert wird das Lesch-Nyhan-Syndrom, indem die Aktivität des Enzyms HGPRT gemessen wird. Die Behandlung besteht in erster Linie darin, den Harnsäurespiegel medikamentös, durch hohe Flüssigkeitszufuhr und eine purinarme Kost zu senken. Außerdem sind häufig Maßnahmen zum Schutz vor Selbstverstümmelung notwendig.

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