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Lesch-Nyhan-Syndrom

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (11. Januar 2016)

© Jupiterimages/Lifesize

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, die praktisch nur bei Jungen auftritt. Sie führt dazu, dass die Werte für Harnsäure im Blut erhöht sind: Eine solche Hyperurikämie kann unter anderem Gicht verursachen.

Die Ursache für die beim Lesch-Nyhan-Syndrom typische Hyperurikämie ist ein Mangel an dem Enzym namens HGPRT (= Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase). Dieser Enzymmangel entsteht durch einen Schaden an einem Träger der Erbanlage (sog. Gendefekt).

Demnach ist das Lesch-Nyhan-Syndrom eine Erbkrankheit.

Die Funktion von Enzymen besteht darin, den Stoffwechsel zu regulieren. Das Enzym HGPRT ist am Purinstoffwechsel beteiligt. Wenn es – wie beim Lesch-Nyhan-Syndrom – fehlt oder teils beziehungsweise völlig funktionsuntüchtig ist, sammelt sich im Körper Harnsäure an. Dadurch sind nicht nur die Blutwerte für Harnsäure zu hoch, sondern die Betroffenen scheiden auch vermehrt Harnsäure mit dem Urin aus.

Je stärker der für das Lesch-Nyhan-Syndrom verantwortliche HGPRT-Mangel ist, desto schwerwiegender sind die Folgen:

  • Ein leicht ausgeprägtes Lesch-Nyhan-Syndrom äußert sich nur durch erhöhte Harnsäurewerte, was im weiteren Verlauf zu Gicht führen kann.
  • Ist das Lesch-Nyhan-Syndrom stark ausgeprägt, verzögert sich dadurch die Entwicklung der Betroffenen. Außerdem kommt es zu Bewegungsstörungen und zu autoaggressivem Verhalten bis hin zur Selbstverstümmelung. Im weiteren Verlauf kann der erhöhte Gehalt an Harnsäure im Körper Folgendes verursachen:

Oft ist das Lesch-Nyhan-Syndrom schon anhand dieser Symptome zu erkennen. Hilfreich zur Diagnose ist es, in einer Blutuntersuchung oder Urinuntersuchung die Harnsäure-Werte zu prüfen und die Aktivität des Enzyms HGPRT messen. Um die Stoffwechselkrankheit sicher zu diagnostizieren, bietet sich ein Gentest an, mit dem sich der ursächliche Gendefekt direkt nachweisen lässt.

Die Therapie besteht beim Lesch-Nyhan-Syndrom in erster Linie darin, die Hyperurikämie durch Medikamente, eine purinarme Ernährung und hohe Flüssigkeitszufuhr zu behandeln. Außerdem sind häufig Maßnahmen zum Schutz vor Selbstverstümmelung notwendig.



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