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Lesch-Nyhan-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom: Verlauf
Stand: 18. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Die ersten Anzeichen für ein Lesch-Nyhan-Syndrom zeigen sich bereits im Säuglingsalter. Der weitere Verlauf der Erbkrankheit hängt vom Ausmaß der zugrunde liegenden Störung ab: Auslöser für das Lesch-Nyhan-Syndrom ist der Mangel an einer bestimmten stoffwechselregulierenden Verbindung namens Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT). Wenn diese nur teilweise fehlt, kann das Lesch-Nyhan-Syndrom leicht ausgeprägt sein. Die Folgen sind eine erhöhte Ausschüttung von Harnsäure, die im weiteren Verlauf zu Gicht führen kann, und Bewegungsstörungen. Verhaltensstörungen oder verminderte Intelligenz fehlen bei der leichten Form der Stoffwechselstörung jedoch.
Typischerweise nimmt das Lesch-Nyhan-Syndrom jedoch einen schwereren Verlauf mit Entwicklungs- und Verhaltensstörungen. Sind die Werte für Harnsäure dauerhaft zu hoch, kommt es darüber hinaus ohne Behandlung zu einem langsam fortschreitenden Nierenversagen.
Sterblichkeit
Beim Lesch-Nyhan-Syndrom bestimmen vor allem die im Verlauf der Stoffwechselerkrankung möglichen Komplikationen wie Nierenversagen die Sterblichkeit. Liegt das Lesch-Nyhan-Syndrom in leichter Form vor, ist die Prognose günstiger, doch Kinder mit der schweren Form überleben im Allgemeinen das Teenageralter nicht.
Weiterlesen: Lesch-Nyhan-Syndrom: Vorbeugen
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