Lesch-Nyhan-Syndrom: Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (11. Januar 2016)

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist auf folgende Ursachen zurückzuführen:

  • Stoffwechselstörung:
    Für das Lesch-Nyhan-Syndrom ist ein gestörter Stoffwechsel verantwortlich, der unter anderem einen Anstieg der Harnsäurewerte im Blut bewirkt. Diese sogenannte Hyperurikämie hat ihre Ursachen in einem Enzymmangel (Enzyme sind Verbindungen, die den Stoffwechsel regulieren):
    • Beim Lesch-Nyhan-Syndrom fehlt das Enzym namens Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) oder ist funktionsuntüchtig.
    • Weil HGPRT am Purinstoffwechsel beteiligt ist, ist beim Lesch-Nyhan-Syndrom der Purinstoffwechsel gestört.
    • Das bedeutet: Der Körper baut die Purine zu Harnsäure ab.
  • Gendefekt:
    Hinter dem beim Lesch-Nyhan-Syndrom herrschenden Enzymmangel steckt ein angeborener Schaden an der Erbanlage: Das betroffene Gen (ein Träger der Erbanlage) enthält normalerweise die Informationen für die Bildung des Enzyms HGPRT. Ist es defekt, kann der Körper kein funktionstüchtiges HGPRT bilden.

Erbgang

Das Lesch-Nyhan-Syndrom zählt wegen seiner erblichen Ursachen zu den Erbkrankheiten. Wer das für die Erbkrankheit verantwortliche Erbmerkmal in sich trägt, kann es über einen x-chromosomal rezessiven Erbgang an seine Kinder weitergeben. Dies bedeutet Folgendes:

  • X-chromosomal: Die Träger der Erbanlage (Gene) sitzen auf fadenförmigen Gebilden (sog. Chromosomen) im Zellkern. Alle Chromosomen sind paarweise vorhanden. Der Mensch gibt je ein Chromosom jedes Paares durch Vererbung an seine Kinder weiter. Das beim Lesch-Nyhan-Syndrom defekte Gen sitzt auf dem X-Chromosom (das ist eins der beiden Geschlechtschromosomen). Der Erbkrankheit liegt also ein x-chromosomaler Erbgang zugrunde.
  • Rezessiv: Wenn ein Chromosomenpaar ein gesundes und ein defektes Gen enthält, kann das gesunde Gen die Wirkung des defekten Gens übernehmen, sodass der Defekt bei den Betroffenen nicht in Erscheinung tritt (bzw. rezessiv ist). Das bedeutet: Ein Mensch, der von einem Elternteil den Gendefekt und von dem anderen Elternteil ein gesundes Gen geerbt hat, ist gesund. Er ist jedoch Träger des Erbmerkmals für das Lesch-Nyhan-Syndrom und kann es über einen rezessiven Erbgang an die eigenen Kinder vererben.
X-chromosomaler Erbgang

X-chromosomaler Erbgang beim Lesch-Nyhan-Syndrom

Dass das Lesch-Nyhan-Syndrom fast nur Männer betrifft, hat seine Ursachen darin, dass Frauen zwei X-Chromosomen besitzen: Für sie bleibt ein defektes Gen durch den x-chromosomal rezessiven Erbgang folgenlos. Bei Männern hingegen besteht das Geschlechtschromosomenpaar aus einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom. Wenn ihr X-Chromosom den Gendefekt aufweist, erkranken sie also in jedem Fall, weil kein zweites X-Chromosom da ist, das den Defekt ausgleichen kann.


Wie steht es um Ihre Gesundheit?



Apotheken-Notdienst