Lesch-Nyhan-Syndrom

Lesch-Nyhan-Syndrom: Ursachen

Stand: 18. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Ein Lesch-Nyhan-Syndrom ist auf folgende Ursachen zurückzuführen:

• Stoffwechselstörung: Für die mit dem Lesch-Nyhan-Syndrom einhergehenden Symptome ist ein gestörter Stoffwechsel verantwortlich. Ursache hierfür ist das beim Lesch-Nyhan-Syndrom fehlende oder funktionsuntüchtige Enzym Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT). Enzyme sind Verbindungen, die den Stoffwechsel regulieren. HGPRT ist am Purinstoffwechsel beteiligt.
• Gendefekt: Auslöser für den beim Lesch-Nyhan-Syndrom bestehenden Enzymmangel ist ein angeborener Schaden an der Erbanlage. Das betroffene Gen (ein Träger der Erbanlage) enthält normalerweise die Informationen für die Bildung des Enzyms HGPRT. Sein Defekt verursacht somit die Störung im Purinstoffwechsel.

Erbgang

Das Lesch-Nyhan-Syndrom hat erbliche Ursachen und zählt demnach zu den Erbkrankheiten: Menschen, die das für die Stoffwechselerkrankung verantwortliche Erbmerkmal in sich tragen, können es über einen x-chromosomal rezessiven Erbgang an ihre Kinder weitergeben. Dies bedeutet Folgendes:

• X-chromosomal: Die Träger der Erbanlage (Gene) sitzen auf fadenförmigen Gebilden im Zellkern, den sogenannten Chromosomen. Alle Chromosomen sind paarweise vorhanden. Der Mensch gibt je ein Chromosom jedes Paares durch Vererbung an seine Kinder weiter. Das beim Lesch-Nyhan-Syndrom defekte Gen sitzt auf dem X-Chromosom, also einem der beiden Geschlechtschromosomen. Der Erbkrankheit liegt also ein x-chromosomaler Erbgang zugrunde.
• Rezessiv: Ein gesundes Gen kann die Wirkung des defekten Gens übernehmen, sodass das defekte Gen bei den Betroffenen nicht in Erscheinung tritt (bzw. rezessiv ist). Das bedeutet: Ein Mensch, der von einem Elternteil den Gendefekt und von dem anderen Elternteil ein gesundes Gen geerbt hat, ist gesund. Er ist jedoch Träger des Erbmerkmals für das Lesch-Nyhan-Syndrom und kann es über einen rezessiven Erbgang an die eigenen Kinder vererben.

Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, sind fast nur Männer vom Lesch-Nyhan-Syndrom betroffen: Bei Männern bilden ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom die Geschlechtschromosomen; wenn ihr X-Chromosom den Gendefekt aufweist, erkranken sie in jedem Fall.

Weiterlesen: Lesch-Nyhan-Syndrom: Symptome

• erste Seite
• zurück
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• weiter
• letzte Seite (9)