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Lesch-Nyhan-Syndrom

Lesch-Nyhan-Syndrom: Therapie

Stand: 18. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Beim Lesch-Nyhan-Syndrom zielt die Therapie darauf ab, die typischerweise erhöhte Konzentration von Harnsäure im Blut (Hyperurikämie) zu senken. Dies gelingt durch Medikamente (mit Allopurinol), hohe Flüssigkeitszufuhr und eine purinarme Ernährung. Diese Maßnahmen tragen dazu bei, das sich bei einem stark ausgeprägten Lesch-Nyhan-Syndrom entwickelnde Nierenversagen zu verzögern.

Darüber hinaus ist es bei der Therapie vor allem wichtig, die für das Lesch-Nyhan-Syndrom typische Selbstverstümmelung zu unterbinden. Zu den infrage kommenden Maßnahmen zählen das Festbinden der Betroffenen (auch nachts), Helme als Kopfschutz oder das Entfernen der Schneidezähne. In schweren Fällen ist es notwendig, die Betroffenen intensiv – auch psychotherapeutisch – zu betreuen. Je nachdem, welches Ausmaß die Selbstbeschädigungenen zeigen, kommen auch Medikamente zur Behandlung des selbstbeschädigenden Verhaltens infrage.

Eine auf die Ursachen abzielende Therapie ist beim Lesch-Nyhan-Syndrom nicht möglich: Der ursächliche Schaden am Erbgut (Gendefekt) und der daraus entstehende Enzymmangel sind nicht behebbar.

Weiterlesen: Lesch-Nyhan-Syndrom: Verlauf

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