Lesch-Nyhan-Syndrom: Symptome

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (11. Januar 2016)

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist zwar angeboren, die Symptome der Stoffwechselkrankheit zeigen sich aber nicht direkt nach der Geburt. Bei den betroffenen Babys sind allenfalls gelbliche Urinrückstände in den Windeln zu finden (infolge der erhöhten Harnsäureausscheidung).

Sechs bis acht Wochen nach der Geburt zeigen sich die ersten deutlicheren Anzeichen für das Lesch-Nyhan-Syndrom: Die betroffenen Säuglinge neigen vermehrt dazu, zu erbrechen.

Nach etwa zehn Monaten ruft das Lesch-Nyhan-Syndrom weitere typische Symptome hervor: Die Kinder haben auffällige Beinstellungen und ihr Bewegungsdrang ist stark eingeschränkt. Außerdem treten Entwicklungsrückstände deutlich in Erscheinung: Die Kinder sind nicht in der Lage, das Gehen zu lernen.

Mediziner teilen das Lesch-Nyhan-Syndrom anhand der Gesamtheit aller Symptome in verschiedene Schweregrade ein:

  • Bei der leichtesten Form von Lesch-Nyhan-Syndrom ist nur die Ausschüttung von Harnsäure erhöht, was erhöhte Harnsäure-Werte im Blut und im Urin verursacht. Dass die Blutwerte für Harnsäure zu hoch sind (sog. Hyperurikämie), kann in späteren Jahren anfällig für Gicht machen.
  • Bei der nächstschwereren Form sind neben der Hyperurikämie bereits äußerlich leichte Symptome (Beinstellung) zu beobachten.
  • Ist das Lesch-Nyhan-Syndrom stärker ausgeprägt, treten erste Anzeichen von selbstverletzendem Verhalten – besonders an Lippen und Fingern – in Erscheinung.
  • Menschen mit der schwersten Form des Lesch-Nyhan-Syndroms neigen dazu, sich selbst zu verstümmeln (Selbstkannibalismus), und sind geistig stark beeinträchtigt (Retardierung).

Kinder mit deutlich ausgeprägtem Lesch-Nyhan-Syndrom sind aggressiv und beißen sich stark in die Unterlippe und in die Fingerspitzen. Ihre Aggressionen richten sich aber nicht nur gegen sich selbst, sondern oft auch gegen sie betreuende Menschen. Auffällig und bisher nicht erklärbar ist die Tatsache, dass sich die Kinder nur in eine Hand beißen.

Im weiteren Verlauf kann der beim Lesch-Nyhan-Syndrom erhöhte Gehalt an Harnsäure im Körper zusätzlich folgende körperliche Symptome hervorrufen:


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