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Lesch-Nyhan-Syndrom

Lesch-Nyhan-Syndrom: Diagnose

Stand: 18. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Beim Lesch-Nyhan-Syndrom gelingt die Diagnose häufig schon anhand der Symptome (häufiges Erbrechen, auffällige Beinstellungen, eingeschränkter Bewegungsdrang, Entwicklungsrückstände). Daneben sind beim Lesch-Nyhan-Syndrom die Werte für Harnsäure im Blut und im Urin stark erhöht, was sich durch eine entsprechende Blutuntersuchung beziehungsweise Urinuntersuchung leicht feststellen lässt.

Beim Lesch-Nyhan-Syndrom ist die Aktivität der stoffwechselregulierenden Verbindung Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) mangelhaft. Daher kann die Messung der HGPRT-Aktivität zur Diagnose beitragen. Die Aktivität dieses sogenannten Enzyms ist im Blut oder Bindegewebe messbar. Um die Diagnose zu sichern, ist es möglich, die einem Lesch-Nyhan-Syndrom zugrunde liegende Schädigung der Erbanlage (sog. Gendefekt) direkt nachzuweisen.

Weiterlesen: Lesch-Nyhan-Syndrom: Therapie

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