Lesch-Nyhan-Syndrom: Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (11. Januar 2016)

Beim Lesch-Nyhan-Syndrom gelingt die Diagnose häufig schon anhand der Symptome (häufiges Erbrechen, auffällige Beinstellungen, eingeschränkter Bewegungsdrang, Entwicklungsrückstände). Daneben sind bei den betroffenen Kindern die Werte für Harnsäure im Blut (sog. Hyperurikämie) und im Urin stark erhöht, was der Arzt durch eine entsprechende Blutuntersuchung beziehungsweise Urinuntersuchung leicht feststellen kann.

Außerdem ist beim Lesch-Nyhan-Syndrom die Aktivität des stoffwechselregulierenden Enzyms namens Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) mangelhaft. Daher ist es bei Verdacht auf die Stoffwechselstörung für die Diagnose hilfreich, die HGPRT-Aktivität zu messen – dies ist im Blut oder Bindegewebe möglich. Um die Erbkrankheit sicher zu diagnostizieren, kann man die zugrunde liegende Schädigung der Erbanlage (sog. Gendefekt) direkt nachweisen.


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