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Lesch-Nyhan-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom: Definition
Stand: 18. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung. Bei dieser Erbkrankheit liegt ein Mangel an einem bestimmten Enzym vor: der sogenannten Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT).
Enzyme sind verantwortlich für die Regulierung des Stoffwechsels. Das Enzym HGPRT ist am Purinstoffwechsel beteiligt. Purine sind Bausteine bestimmter Verbindungen (Nukleinsäuren), die im Körper viele wichtige Aufgaben erfüllen (wie z.B. die Desoxyribonukleinsäure bzw. DNA als Speicher der Erbinformationen). Wenn – wie beim Lesch-Nyhan-Syndrom – das Enzym HGPRT fehlt oder teils beziehungsweise völlig funktionsuntüchtig ist, kommt es zu einem massiven Anstieg von Harnsäure, weil der Körper Purine zu Harnsäure abbaut. Die betroffenen Menschen scheiden vermehrt Harnsäure über die Nieren aus und entwickeln einen erhöhten Harnsäurespiegel im Blut (sog. Hyperurikämie), weshalb man das Lesch-Nyhan-Syndrom auch als Hyperurikämiesyndrom bezeichnet. Der Enzymmangel führt zu Störungen im zentralen Nervensystem (ZNS = Gehirn u. Rückenmark).
Häufigkeit
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist selten. Es kommt in der weißen Bevölkerung mit einer Häufigkeit von 1:50.000 bis 1:100.000 vor und betrifft fast nur Männer.
Weiterlesen: Lesch-Nyhan-Syndrom: Ursachen
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