Lesch-Nyhan-Syndrom: Definition

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (11. Januar 2016)

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an einem bestimmten Enzym gekennzeichnet ist: der sogenannten Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT).

Da dieser Enzymmangel erblich bedingt ist, zählt das Lesch-Nyhan-Syndrom zu den Erbkrankheiten.

Enzyme sind verantwortlich für die Regulierung des Stoffwechsels. Das Enzym HGPRT ist am Purinstoffwechsel beteiligt. Purine sind Bausteine bestimmter Verbindungen (Nukleinsäuren), die im Körper viele wichtige Aufgaben erfüllen (wie z.B. die Desoxyribonukleinsäure bzw. DNA als Speicher der Erbinformationen). Wenn – wie beim Lesch-Nyhan-Syndrom – das Enzym HGPRT fehlt oder funktionsuntüchtig ist, baut der Körper die Purine zu Harnsäure ab, sodass deren Gehalt im Körper massiv ansteigt:

  1. Im Blut sind die Werte für Harnsäure erhöht (sog. Hyperurikämie). Daher ist das Lesch-Nyhan-Syndrom auch als Hyperurikämiesyndrom bekannt.
  2. Gleichzeitig scheidet der Körper vermehrt Harnsäure über die Nieren aus, sodass auch im Urin der Gehalt an Harnsäure zu hoch ist.

Die für das Lesch-Nyhan-Syndrom typische Hyperurikämie kann schwerwiegende Folgen haben:

  • Wenn sich Harnsäurekristalle in den Blutgefäßen ablagern, kann dies zu Gicht führen (weshalb man das Lesch-Nyhan-Syndrom auch als primäre kindliche Gicht bezeichnet).
  • Außerdem kommt es durch den erhöhten Harnsäurespiegel und die Ablagerungen zu Störungen im zentralen Nervensystem (ZNS = Gehirn und Rückenmark).

Häufigkeit

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist selten. Die Häufigkeit der jährlichen Neuerkrankungen beträgt etwa 1:400.000 – das bedeutet: Pro 400.000 Einwohnern kommt jedes Jahr nur 1 Kind mit dieser Erbkrankheit zur Welt. Dabei sind praktisch nur Männer beziehungsweise Jungen betroffen.


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