Kretinismus

Kretinismus: Diagnose

Stand: 26. April 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei einem Kretinismus beziehungsweise einer Funktionsstörung der Schilddrüse, die unbehandelt zu einem Kretinismus führen könnte, gelingt die Diagnose mithilfe einer Blutuntersuchung: Dabei kann der Arzt frühzeitig die Konzentration der Schilddrüsenhormone im Blut von Säuglingen bestimmen. In Deutschland erfolgt am dritten Lebenstag routinemäßig ein sogenanntes Hypothyreose-Screening der Neugeborenen, um den Spiegel von TSH (Thyreoidea-Stimulating-Hormon) zu bestimmen. Gleichzeitig findet eine Überprüfung weiterer wichtiger Hormonspiegel statt, um verschiedene Stoffwechselkrankheiten ausschließen zu können.

Bei einem auffälligen TSH-Spiegel, der auf einen möglichen Kretinismus hinweist, entnimmt der Arzt dem Säugling zur weiteren Diagnose erneut Blut, um die sogenannten Blutserumwerte der Schilddrüsenhormone T3, T4 und TSH zu prüfen. Erniedrigte T3- und T4-Serumwerte oder ein erhöhter TSH-Serumwert deuten auf eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion (kongenitale Hypothyreose) hin.

Führen auffällige Hormonwerte zu einem Verdacht auf Kretinismus beziehungsweise auf eine Schilddrüsenfunktionsstörung, überprüft der Arzt bei der Diagnose auch, ob sich die Schilddrüse an der richtigen Stelle befindet beziehungsweise ob sie überhaupt vorhanden ist. Dies kann durch Tasten oder mithilfe einer Ultraschalluntersuchung (Sonographie) geschehen. Gleichzeitig entnimmt der Arzt auch der Mutter Blut, um in einer nachfolgenden Blutuntersuchung nach möglichen Ursachen für einen Kretinismus zu suchen.

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