Klinefelter-Syndrom

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (14. Januar 2016)

© Jupiterimages/Stockbyte

Der Begriff Klinefelter-Syndrom beschreibt eine angeborene Chromosomenstörung, die nur bei Männern auftritt.

Allen Männern mit Klinefelter-Syndrom gemeinsam sind eine Unterentwicklung der Hoden und ein daraus resultierender Mangel des männlichen Geschlechtshormons Testosteron. Den Symptomen liegt eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen zugrunde, die bei der Reifeteilung (Meiose) der elterlichen Chromosomenpaare entsteht.

Im Normalfall besitzt der Mensch 46 Chromosomen, wovon zwei Geschlechtschromosomen das Geschlecht festlegen: Frauen haben zwei X-Chromosomen (46,XX), bei Männern setzen sich die Geschlechtschromosomen aus einem X- und einem Y-Chromosom (46,XY) zusammen. Bei Männern mit Klinefelter-Syndrom befindet sich mindestens ein weiteres X-Chromosom in den Zellkernen.

Normalerweise werden die Chromosomenpaare XX (Mutter) und XY (Vater) bei der Reifeteilung (Meiose) aufgetrennt, sodass bei der Verschmelzung von Ei und Samenzelle jeweils ein X- oder Y-Chromosom vom Vater und jeweils ein X-Chromosom von der Mutter an den Embryo weitergegeben wird.

Die Buchstaben X und Y © Jupiterimages/iStockphoto

Beim Klinefelter-Syndrom liegt eine angeborene Abweichung in der Anzahl der Geschlechtschromosomen vor.

Wenn sich die Chromosomenpaare nicht trennen, werden bei der Zellteilung beide Chromosomen eines Elternteils in die gleiche Tochterzelle weitergegeben, sodass nach einer Befruchtung der Chromosomensatz 47,XXY entsteht. Ein zusätzliches X-Chromosom befindet sich dann in den Zellkernen und man spricht vom Klinefelter-Syndrom.

Kennzeichnend für das Klinefelter-Syndrom sind unterentwickelte Hoden und eine daraus resultierende verminderte Produktion des männlichen Geschlechtshormons Testosteron.

Der Mangel an Testosteron kann dazu führen, dass sich bei Männern mit Klinefelter-Syndrom die Pubertät verzögert oder ganz ausbleibt. Bartwuchs und Körperbehaarung sind spärlich oder gar nicht vorhanden. Später kann es zu einer Vergrößerung der männlichen Brustdrüsen (Gynäkomastie) und zu einem übermäßigen Längenwachstum (Hochwuchs) mit besonders langen Beinen kommen.

Betroffene verfügen aufgrund des Testosteronmangels nur über wenige oder keine zeugungsfähigen Spermien. Deshalb sind viele Männer mit Klinefelter-Syndrom zeugungsunfähig.

Menschen mit dem Klinefelter-Syndrom tragen jedoch keineswegs beide Geschlechtsmerkmale in sich, denn das überzählige X-Chromosom bewirkt nicht, dass sich zusätzliche Geschlechtsmerkmale ausbilden, da es die meiste Zeit inaktiv ist. Die anatomische und emotionale Entwicklung der Klinefelter-Syndrom-Träger ist die eines Mannes – diese ist jedoch häufig weniger ausgeprägt als bei Männern mit normaler männlicher Chromosomenverteilung.

In Deutschland sind Schätzungen zufolge circa 80.000 Männer und Jungen vom Klinefelter-Syndrom betroffen.


Wie steht es um Ihre Gesundheit?



Apotheken-Notdienst