Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom): Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (02. Juli 2015)

Dem Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) liegen als Ursachen bestimmte Veränderungen am Erbgut (Mutationen) zugrunde:

Im Zellkern finden sich fadenförmige Gebilde – sogenannte Chromosomen –, die das Erbgut tragen. Der Mensch besitzt normalerweise 46 paarweise angeordnete Chromosomen. Das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom entsteht durch einen Stückverlust (sog. Deletion) an Chromosom 5, wodurch eine abweichende Struktur entsteht (sog. Chromosomenabberation). Diese Erbgutveränderung bei Menschen mit Katzenschrei-Syndrom kann verschiedene Gründe haben:

  • Sie kann spontan nach der Befruchtung bei der Zellteilung der Eizelle stattgefunden haben oder
  • auf Vererbung zurückzuführen sein.

Meistens haben die Eltern von Kindern mit Cri-du-Chat-Syndrom keine Auffälligkeiten im Erbgut. Das Katzenschrei-Syndrom hat seine Ursachen also in einer spontanen Veränderung der Struktur von Chromosom 5, die während der Zellteilung beim betroffenen Kind selbst stattgefunden hat. Dabei ist in 80 Prozent der Fälle das väterliche Chromosom betroffen.

Etwa jedes siebte bis achte Kind mit Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom hat die ursächliche Chromosomenveränderung geerbt. Dann steckt die sogenannte balancierte Translokation dahinter (lat. Translokation = Verlagerung eines Chromosomenbruchstücks in ein anderes Chromosom). Das bedeutet, dass sich die für das Katzenschrei-Syndrom verantwortliche Strukturveränderung an Chromosom 5 schon bei einem Elternteil findet – dieser ist aber gesund. Der Grund: Das betreffende Chromosomenstück (und die darauf liegende Erbinformation) ist bei dem Elternteil nicht verloren gegangen, sondern hat sich an ein anderes Chromosom angelagert. Diese Verlagerung hat keine gesundheitlichen Folgen. Gibt der betroffene Elternteil aber das unvollständige Chromosom weiter, fehlt die Erbinformation und das Kind entwickelt das Katzenschrei-Syndrom.

Dass für das Katzenschrei-Syndrom weitere Ursachen wie das Alter der Eltern oder Umwelteinflüsse vor und während der Schwangerschaft eine Rolle spielen, ist nicht nachgewiesen.


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