Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom)

Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom): Ursachen

Stand: 14. Juli 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Dem Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) liegen als Ursachen bestimmte Veränderungen am Erbgut (sog. Mutationen) zugrunde:

Im Zellkern finden sich fadenförmige Gebilde – sogenannte Chromosomen –, die das Erbgut tragen. Der Mensch besitzt normalerweise 46 paarweise angeordnete Chromosomen. Das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom hat seine Ursachen in einem Stückverlust (sog. Deletion) an Chromosom 5, wodurch eine abweichende Struktur entsteht (sog. Chromosomenabberation). Diese Erbgutveränderung bei Menschen mit Katzenschreisyndrom kann verschiedene Gründe haben:

• Sie kann spontan nach der Befruchtung bei der Zellteilung der Eizelle stattgefunden haben oder
• die Folge von Vererbung sein.

In den meisten Fällen hat das Katzenschreisyndrom seine Ursachen in einer spontanen Veränderung der Struktur von Chromosom 5. Dabei ist in 80 Prozent der Fälle das väterliche Chromosom betroffen.

Entsteht die für das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom verantwortliche Chromosomenveränderung durch Vererbung, geschieht dies durch die sogenannte balancierte Translokation (Translokation = Verlagerung eines Chromosomenbruchstückes in ein anderes Chromosom). Dies bedeutet: Bei einem Kind mit vererbtem Katzenschreisyndrom weist ein Elternteil zwar auch die Strukturveränderung an Chromosom 5 auf, ist aber gesund, denn: Das an Chromosom 5 fehlende Stück (und die darauf liegende Erbinformation) ist nicht verloren gegangen, sondern hat sich an ein anderes Chromosom angelagert – die Erbinformation ist also vorhanden, liegt nur an einer anderen Stelle. Diese Verlagerung löst keine Symptome aus. Gibt der betroffene Elternteil aber das beschädigte Chromosom an sein Kind weiter, entwickelt dieses das Katzenschreisyndrom. Etwa zwölf Prozent der Fälle haben ihre Ursachen in diesem Vererbungsweg.

Weiterlesen: Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom): Symptome

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