Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom): Symptome

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (02. Juli 2015)

Das Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) äußert sich durch vielfältige, teils kennzeichnende Symptome. Namensgebendes Merkmal der Erbkrankheit ist das typische katzenartige, schrille Schreien der betroffenen Kinder im Säuglingsalter (franz. cri du chat = Katzenschrei). Dieses ist auf eine Fehlbildung des Kehlkopfs, genauer gesagt auf einen zu kleinen Kehlkopf, zurückzuführen. Das Schreien klingt hoch und gepresst, mit verlängerter und unterbrochener Ausatmung und behinderter Einatmung. Zwar verschwindet dieses hohe Schreien fast immer im Verlauf der frühen Kindheit, die Stimme klingt allerdings auch in zunehmendem Alter hoch.

Kinder mit Katzenschrei- beziehungsweise Cri-du-Chat-Syndrom weisen auch ein auffallend niedriges Gewicht bei der Geburt auf. Neben dem fehlgebildeten Kehlkopf liegen außerdem weitere Fehlbildungen vor, die vor allem das äußere Erscheinungsbild betreffen, seltener auch innere Organe (dann vorwiegend das Herz). Typische sichtbare Symptome bei Kindern mit Katzenschrei-Syndrom sind:

  • ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), häufig mit tief sitzenden Ohren
  • ein kleines Kinn (Mikrogenie)
  • eine breite Nasenwurzel
  • weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus)
  • eine sichelförmige Hautfalte am inneren, in Richtung Nase gelegenen Lidwinkel, die man als Mongolenfalte (Epikanthus) bezeichnet

Weitere beim Katzenschrei-Syndrom häufige sichtbare Symptome sind:

  • eine nach außen abfallende Lidachse der Augen (d.h. der äußere Lidwinkel steht tiefer als der innere Lidwinkel)
  • kurze Finger
  • Hände mit Vierfingerfurche (= Beugefalte), die – parallel zu den Grundgelenken der Finger – vom kleinen Finger bis zum Zeigefinger verläuft
  • der kleine Finger ist nach innen gebogen (Klinodaktylie V)
  • Schielen (Strabismus) und Kurzsichtigkeit (Myopie)
  • Gebissfehlstellungen
Charakteristisch für Kinder mit Katzenschrei-Syndrom ist außerdem eine stark verzögerte Sprachentwicklung: Die eingeschränkten sprachlichen Fähigkeiten reichen von einer etwas undeutlichen Aussprache bis zum völligen Fehlen von Lautsprache. Das Sprachverständnis ist jedoch nicht eingeschränkt: Alle Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom verstehen, was man ihnen sagt, und können auch bei mangelndem Sprechvermögen sehr lebhaft kommunizieren (z.B. durch Mimik oder Gestik).

Ein weiteres typisches Anzeichen für das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom ist eine Muskelschwäche (Muskelhypotonus). Dies kann verschiedene gesundheitliche Folgen haben: Viele Kinder haben durch die Muskelschwäche Probleme mit dem Herzen und der Atmung. Neben gehäuft auftretenden Infektionen bestehen Ernährungsprobleme. Der Essvorgang – das Saugen und später das Kauen – fällt den Kindern mit Katzenschrei-Syndrom schwer. Oft entstehen Verdauungsprobleme mit Erbrechen oder Verstopfung. Im Erwachsenenalter geht die Muskelschwäche zunehmend zurück, wobei die Muskulatur in der Regel unterentwickelt bleibt.

Die geistige und körperliche Entwicklung von Kindern mit Katzenschrei-Syndrom ist stark verzögert. Die Betroffenen lernen das Gehen wesentlich später als gesunde Kinder. Im Durchschnitt können betroffene Kinder mit etwa zwei Jahren aufrecht stehen und lernen mit drei bis vier Jahren laufen. Die Entwicklung motorischer Fertigkeiten, wie mit dem Löffel essen oder selbstständiges An- und Ausziehen ist individuell sehr unterschiedlich.

Dadurch, dass ihr Skelett später reift, bleiben ihre Körpergröße und ihr Kopfumfang meistens unterdurchschnittlich. Mehr als der Hälfte aller Menschen mit Katzenschrei- beziehungsweise Cri-du-Chat-Syndrom haben im höheren Alter eine deutlich verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose). Des Weiteren sind beim Katzenschrei-Syndrom teilweise Symptome von Verhaltensstörungen zu beobachten (Aggressivität, v.a. gegen sich selbst gerichtet).


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