Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom)

Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom): Symptome

Stand: 14. Juli 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Das Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) äußert sich durch vielfältige, teils kennzeichnende Symptome. Namensgebendes Merkmal der Erbkrankheit ist das typische katzenartige, schrille Schreien der betroffenen Kinder im Säuglingsalter (franz. cri du chat = Katzenschrei). Dieses ist auf eine Fehlbildung des Kehlkopfs zurückzuführen. Das Schreien klingt hoch und gepresst, mit verlängerter und unterbrochener Ausatmung und behinderter Einatmung. Die Stimme der Kinder mit Katzenschreisyndrom bleibt häufig in zunehmendem Alter abnorm und die Sprachentwicklung ist typischerweise stark verzögert.

Außerdem weisen Kinder mit Katzenschrei- beziehungsweise Cri-du-Chat-Syndrom ein auffallend niedriges Gewicht bei der Geburt auf. Neben dem fehlgebildeten Kehlkopf liegen weitere Fehlbildungen vor, die vor allem das äußere Erscheinungsbild betreffen, seltener auch innere Organe (dann vorwiegend das Herz). Typische sichtbare Symptome beim Katzenschreisyndrom sind:

• der kleine Kopf (Mikrozephalie) mit häufig tief sitzenden Ohren,
• ein kleines Kinn,
• eine breite Nasenwurzel,
• weit auseinander liegende Augen und
• eine sichelförmige Hautfalte am inneren, in Richtung Nase gelegenen Lidwinkel auf, die man als Mongolenfalte bezeichnet, da sie für Asiaten typisch ist.

Häufige sichtbare Symptome beim Katzenschreisyndrom sind:

• eine nach außen abfallende Lidachse der Augen (d.h. der äußere Lidwinkel steht tiefer als der innere Lidwinkel),
• kurze Finger,
• Hände mit Vierfingerfurche (= Beugefalte, die – parallel zu den Grundgelenken der Finger – quer über die gesamte Handinnenfläche verläuft, also vom kleinen Finger bis zum Zeigefinger reicht),
• Schielen und
• Gebissfehlstellungen.

Ein weiteres typisches Anzeichen für das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom ist eine Muskelschwäche (Muskelhypotonus). Dies kann verschiedene Symptome zur Folge haben: Viele Kinder haben durch die Muskelschwäche Probleme mit dem Herzen und der Atmung. Neben gehäuft auftretenden Infektionen gibt es Ernährungsprobleme. Der Essvorgang – das Saugen oder später das Kauen – fällt den Kindern mit Katzenschreisyndrom schwer. Oft entstehen Verdauungsprobleme mit Erbrechen oder Verstopfung. Im Erwachsenenalter geht die Muskelschwäche zunehmend zurück, wobei die Muskulatur in der Regel unterentwickelt bleibt.

Die geistige und körperliche Entwicklung der Kinder mit Katzenschreisyndrom ist stark verzögert. Die Betroffenen lernen das Gehen wesentlich später als gesunde Kinder. Dadurch, dass ihr Skelett später reift, bleiben ihre Körpergröße und ihr Kopfumfang meistens unterdurchschnittlich. Mehr als der Hälfte aller Menschen mit Katzenschrei- beziehungsweise Cri-du-Chat-Syndrom haben im höheren Alter eine deutlich verkrümmte Wirbelsäule ( Skoliose). Weitere häufige Symptome beim Katzenschreisyndrom sind Verhaltensstörungen (Aggressivität, v.a. gegen sich selbst gerichtet).

Weiterlesen: Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom): Diagnose

• erste Seite
• zurück
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• weiter
• letzte Seite (9)