Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom): Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (02. Juli 2015)

Beim Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) entsteht der erste Verdacht in der Regel anhand des veränderten Aussehens und der symptomatischen Auffälligkeiten der Kinder nach der Geburt: So haben die betroffenen Kinder zum Beispiel trotz normaler Schwangerschaftsdauer ein auffallend niedriges Geburtsgewicht und einen kleinen Kopf (Mikrozephalie), oft mit tief sitzenden Ohren und weit auseinander liegenden Augen. Ein deutlicher Hinweis auf das Katzenschrei-Syndrom ist außerdem das auffällige Schreien der Säuglinge – der sogenannte Katzenschrei (franz.: cri du chat).

Um die Katzenschrei-Syndrom-Diagnose zu sichern, bietet sich eine Untersuchung der Chromosomen (=fadenförmige Gebilde im Zellkern, die das Erbgut tragen) an. Wenn bei einem Elternteil nachweislich die für das Katzenschrei-Syndrom verantwortliche Veränderung am Erbgut vorliegt, ist schon während der Schwangerschaft klar, dass das Kind ein erhöhtes Risiko für die Erbkrankheit hat. In dem Fall besteht schon vor der Geburt die Möglichkeit, die Chromosomen des Kindes zu untersuchen, um festzustellen, ob es vom Katzenschrei-Syndrom betroffen ist.

Um im Rahmen der Pränataldiagnostik untersuchen zu können, ob das kindliche Erbgut die für das Katzenschrei-Syndrom verantwortliche Strukturveränderung aufweist, benötigt der Arzt Zellen mit dem Erbgut des Ungeborenen. Die Proben für die Diagnose gewinnt der Arzt durch:

  • eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), für die der Arzt die Fruchtblase punktiert, um Fruchtwasser zu gewinnen, und
  • die sogenannte Chorionzottenbiopsie, für die der Arzt eine Probe aus dem Mutterkuchengewebe entnimmt.

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