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Stand: 20. Dezember 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Bei einer Ichthyose (Ichthyosis, Fischschuppenkrankheit) erfolgt die Diagnose durch eine genaue Beurteilung des Erscheinungsbilds der Haut und der weiteren vorliegenden Symptome. Die Hautsymptome ergeben bei den einzelnen Ichthyosis-Formen unterschiedliche Bilder: Meist weisen die Beschaffenheit der Schuppung und das typische Befallsmuster deutlich auf die vorliegende Form der erblichen Hautkrankheit hin.
Entsprechend der vermuteten Form der Ichthyose kommen zur weiteren Diagnose spezifischere Methoden zum Einsatz. Dazu entnimmt der Arzt eine kleine Gewebeprobe, um sie feingeweblich (histologisch) zu untersuchen (sog. Biopsie). Außerdem kann man in Hautgewebeproben einen möglichen Enzymmangel nachweisen oder den ursächlichen Schaden an einem Träger der Erbanlage (sog. Gendefekt) durch DNA-Analysen bestätigen.
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