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Homocystinurie

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (04. Mai 2015)

© Jupiterimages/iStockphoto

Die Homocystinurie ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, bei der sich der Eiweißbaustein Homocystein im Blut ansammelt, sodass die Homocystein-Werte im Vergleich zum Normalwert stark erhöht sind (sog. Hyperhomocysteinämie).

Diese für eine Homocystinurie typische Hyperhomocysteinämie ist für die unterschiedlichsten Symptome der Stoffwechselstörung verantwortlich: Zum einen schädigt die Ansammlung der Aminosäure Homocystein im Blut die Blutgefäße, was schon früh zu Arterienverkalkung (Arteriosklerose) und Blutgerinnseln führen kann. Deren Folge sind Thrombosen und Embolien  (v.a. in Gehirn, Herz, Lungen und Nieren). Zum anderen können durch das Überangebot von Homocystein körperlicher Hochwuchs, Knochenschwund (Osteoporose) und eine verzögerte geistige Entwicklung bei der Homocystinurie auftreten.

Die Homocystinurie ist eine Erbkrankheit, Ärzte rechnen sie zu den seltenen Erkrankungen (Orphan Diseases). Weniger als 1 von 300.000 Personen ist weltweit davon betroffen. Ursache ist ein Gendefekt, durch den ein Enzym geschädigt ist, das normalerweise den Homocysteinstoffwechsel reguliert. Wer eine Homocystinurie hat, vererbt den ursächlichen Gendefekt an seine Kinder. Das bedeutet aber nicht unbedingt, dass die Homocystinurie bei den Kindern ebenfalls in Erscheinung tritt: Nur wenn beide Elternteile das entsprechende Erbmerkmal in sich tragen und an ihr Kind weitergeben, entwickelt es die Stoffwechselstörung. Die Homocystinurie betrifft beide Geschlechter gleich häufig.

Um die Homocystinurie zu diagnostizieren, kommen Laboruntersuchungen zum Einsatz: Menschen mit Homocystinurie weisen erhöhte Mengen Homocystein im Blut auf. Verbinden sich zwei Moleküle Homocystein miteinander, entsteht Homocystin. Da Homocystin über den Urin ausgeschieden wird, kann ein einfacher Urin-Test Hinweise auf die Stoffwechselstörung liefern. Auch der Gehalt an Methionin ist bei der Homocystinurie erhöht. Methionin ist eine Aminosäure aus der Homocystein entsteht.

Eine Blutuntersuchung kann zudem den zu hohen Homocysteinwert im Blut (Hyperhomocysteinämie) nachweisen. Um die Diagnose der Homocystinurie zu sichern, kann der Arzt in angezüchteten Zellen den Enzymdefekt feststellen oder den Fehler im Erbgut durch einen Gentest nachweisen. Dabei gewinnt er die Zellen für die Untersuchung zum Beispiel aus der Mundschleimhaut, oder – für die Untersuchung eines Ungeborenen – durch eine Fruchtwasseruntersuchung.

Bei einer Homocystinurie kommen zur Behandlung in erster Linie die Vitamine B6 und B12 sowie Folsäure zum Einsatz. Außerdem ist wegen der erhöhten Homocystein-Werte auch eine Therapie mit Acetylsalicylsäure (oder anderen gerinnungshemmenden Mitteln) wichtig, um der Bildung von Blutgerinnseln (Thromboembolien) vorzubeugen. Eine früh erkannte und konsequent behandelte Homocystinurie hat eine insgesamt günstige Prognose.



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