Homocystinurie

Stand: 17. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die Homocystinurie ist eine seltene, vererbbare Störung im Eiweißstoffwechsel, die Männer und Frauen gleichermaßen betreffen kann. Die der Erbkrankheit zugrunde liegende Schädigung am Erbgut (sog. Gendefekt) ruft aber nur bei den Menschen eine Stoffwechselstörung hervor, die das entsprechende Erbmerkmal von beiden Elternteilen geerbt haben.

Kennzeichnend für die Homocystinurie ist eine sogenannte Hyperhomocysteinämie – das bedeutet: Im Blut sammelt sich der normalerweise nur im Zellinneren nachweisbare Eiweißbaustein namens Homocystein an. Bei den Betroffenen lassen sich bei einer Blutuntersuchung dementsprechend erhöhte Homocysteinwerte feststellen.

Die Symptome einer Homocystinurie sind vielfältig und können in verschiedenen Lebensabschnitten auftreten. Typische Anzeichen für die Eiweißstoffwechselstörung sind Thrombosen, Embolien, körperlicher Hochwuchs, Osteoporose und eine verzögerte geistige Entwicklung.

Diagnostizierbar ist die Homocystinurie durch den Nachweis des zugrunde liegenden Defekts an dem Enzym, das den Homocysteinstoffwechsel normalerweise reguliert. Daneben ist auch der ursächliche Gendefekt direkt nachweisbar. Zur Behandlung einer Homocystinurie kommen in erster Linie die Vitamine B6 und B12 sowie Folsäure zum Einsatz. Um Komplikationen in Form von Thromboembolien des Gehirns oder des Herzens vorzubeugen, erhalten die Betroffenen außerdem Acetylsalicylsäure. Wenn bei der Homocystinurie eine frühe Diagnose und eine konsequente Therapie erfolgen, ist die Prognose insgesamt günstig.

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