Homocystinurie

Homocystinurie: Verlauf

Stand: 17. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei einer Homocystinurie lässt sich der Verlauf durch eine schnelle und konsequente Behandlung positiv beeinflussen. Eine frühzeitig diagnostizierte und entsprechend therapierte Homocystinurie hat demnach insgesamt eine günstige Prognose.

Komplikationen

Die bei einer Homocystinurie im weiteren Verlauf möglichen Komplikationen ergeben sich aus dem hohen Risiko für Thrombosen und Embolien vor allem in Gehirn, Herz, Lungen und Nieren: Grund hierfür ist die bei der Homocystinurie typische Ansammlung des Eiweißbausteins Homocystein im Blut (sog. Hyperhomocysteinämie), die auf Dauer die Blutgefäße schädigt. Dementsprechend kann eine Homocystinurie bereits bei Kindern Schlaganfälle, Herzinfarkte oder Lungenembolien auslösen.

Ob solche thrombo-embolischer Komplikationen im Verlauf einer Homocystinurie auftreten oder nicht, hat großen Einfluss auf die Sterblichkeit der Stoffwechselerkrankung.

Homocystinurie: Vorbeugen

Da die Homocystinurie eine Erbkrankheit ist, lässt sie sich bei Vorliegen der entsprechenden Erbmerkmale nicht verhindern. Maßnahmen zum Vorbeugen beschränken sich darauf, die Homocystinurie frühzeitig zu diagnostizieren und durch entsprechende Behandlung möglichen Folgen der Stoffwechselstörung entgegenzuwirken. Wenn Sie zu den Betroffenen zählen und einen Kinderwunsch haben, können Sie in dem Zusammenhang die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik oder frühzeitige genetische Tests nutzen.

Weiterlesen: Homocystinurie: Weitere Informationen

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