Homocystinurie

Homocystinurie: Ursachen

Stand: 17. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Einer Homocystinurie liegen erblich bedingte Ursachen zugrunde: Auslöser für die Erbkrankheit ist eine Schädigung an einem Träger der Erbanlage (Gen). Dieser Gendefekt verursacht eine Störung im Eiweißstoffwechsel, indem er sich auf Enzyme auswirkt, die normalerweise den Stoffwechsel des Eiweißbausteins Homocystein regulieren. Homocystein entsteht als Zwischenprodukt bei der Umwandlung des Eiweißbausteins Methionin in den Eiweißbaustein Cystein.

Es kommen verschiedene angeborene Enzymdefekte als Ursachen für eine Homocystinurie infrage. Je nachdem, welches Enzym defekt ist, lassen sich die folgenden Formen von Homocystinurie unterscheiden:

• Homocystinurie vom Typ I: Bei dieser Form ist das Enzym defekt, das bei der Umwandlung von Methionin in Cystein normalerweise bewirkt, dass sich Homocystein in Cystathionin umwandelt.
• Homocystinurie vom Typ II: Ursache für diese Form ist ein Enzymdefekt bei der Rückbildung von Homocystein zu Methionin, was zu einem Methioninmangel führen kann. Die Typ-II-Homocystinurie ist seltener als die Typ-I-Homocystinurie.

Erbgang

Menschen mit Homocystinurie geben die als Ursachen ihrer Stoffwechselstörung verantwortlichen Gendefekte über einen autosomal-rezessiven Erbgang an die nächste Generation weiter. Autosomal-rezessiv bedeutet Folgendes:

• Autosomal: Gene sitzen auf fadenförmigen Gebilden im Zellkern, den sogenannten Chromosomen. Das bei der Homocystinurie defekte Gen sitzt auf einem sogenannten Autosom (Autosomen sind alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen). Daher sind beide Geschlechter gleich häufig von der Erbkrankheit betroffen.
• Rezessiv: Ein gesundes Gen kann die Wirkung des defekten Gens übernehmen. Das bedeutet: Wer von einem Elternteil den Gendefekt und von dem anderen Elternteil ein gesundes Gen geerbt hat, ist gesund. Die Homocystinurie tritt nur bei Menschen auf, die von beiden Elternteilen je ein defektes Gen erben.

Weiterlesen: Homocystinurie: Symptome

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