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Homocystinurie: Symptome

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (04. Mai 2015)

Die Homocystinurie kann vielfältige Symptome und Beschwerden hervorrufen, die in verschiedenen Lebensabschnitten auftreten können. Vorwiegend wirkt sich die Stoffwechselstörung auf das Gehirn, die Blutgefäße, das Skelett und die Augen aus.

Treten bei einem Mensch mit Homocystinurie sehr früh Symptome auf, ist das Risiko für geistige Entwicklungsstörungen erhöht.

Oft treten Verhaltensstörungen im Sinne einer Schizophrenie auf. Bei Menschen mit der selteneren Typ-II-Homocystinurie stehen häufig neurologische und geistige Störungen im Vordergrund, die möglicherweise auf einen Mangel des Eiweißbausteins Methionin zurückzuführen sind.

Kennzeichnend für die Homocystinurie ist, dass die Werte von Homocystein im Blut stark erhöht sind. Diese sogenannte Hyperhomocysteinämie ist für viele mit der Homocystinurie verbundenen Symptome verantwortlich: Das Homocystein im Blut schädigt die Blutgefäße, wodurch sich bei einer Homocystinurie schon früh eine Gefäßverkalkung (Arteriosklerose) sowie Thrombosen und Embolien entwickeln, die vorwiegend Gehirn, Herz, Lungen und Nieren betreffen.

Auch andere Homocystinurie-Symptome sind auf das typische Überangebot an Homocystein zurückzuführen: So kommen durch dieses Überangebot Stoffwechselprozesse in Gang, die zu Hochwuchs führen. Menschen mit Homocystinurie ähneln äußerlich häufig denen, mit dem sogenannten Marfan-Syndrom, das – ebenso wie die Homocystinurie – eine Erbkrankheit ist. Symptome, die sowohl bei der Homocystinurie als auch beim Marfan-Syndrom auftreten, sind neben dem Hochwuchs zum Beispiel:

Die für eine Homocystinurie typischen Symptome umfassen außerdem einen Knochenschwund (Osteoporose), die vor allem dazu führt, dass sich die Wirbelkörper abflachen und sich die Wirbelsäule verformt.

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