Homocystinurie

Homocystinurie: Definition

Stand: 17. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die Homocystinurie ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der die Werte eines bestimmten Stoffs namens Homocystein im Urin und im Blut erhöht sind. Homocystein ist ein schwefelhaltiger Eiweißbaustein (sog. Aminosäure), der normalerweise nur im Zellinneren und nicht in Blut oder Urin nachweisbar ist. Er entsteht als Zwischenprodukt bei der Umwandlung des Eiweißbausteins Methionin in den Eiweißbaustein Cystein. Ist dieser Stoffwechsel gestört, führt das zu einem erhöhten Homocysteinspiegel im Blut (sog. Hyperhomocysteinämie). Die Betroffenen scheiden den Stoff in Form von Homocystin mit dem Urin aus (daher die Bezeichnung Homocystinurie).

Die Homocystinurie zählt zu den Erbkrankheiten, denn: Der Grund für die Stoffwechselstörung ist eine Schädigung an einem Träger der Erbanlage (Gen). Dieser Gendefekt wirkt sich auf Enzyme aus, die normalerweise für die Regulierung des Homocysteinstoffwechsels verantwortlich sind. Je nachdem, welches Enzym im Eiweißstoffwechsel von dem Gendefekt betroffen ist, lassen sich folgende Formen von Homocystinurie unterscheiden:

• Homocystinurie vom Typ I: Hierbei ist das Enzym defekt, das bei der Umwandlung von Methionin in Cystein normalerweise bewirkt, dass sich Homocystein in Cystathionin umwandelt.
• Homocystinurie vom Typ II: Hierbei liegt ein Enzymdefekt bei der Rückbildung von Homocystein zu Methionin vor, was zu einem Methioninmangel führen kann. Die Typ-II-Homocystinurie ist seltener als die Typ-I-Homocystinurie.

Häufigkeit

Die Homocystinurie tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:120.000 bis 1:300.000 auf. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Weiterlesen: Homocystinurie: Ursachen

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