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Hämophilie (Bluterkrankheit)

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (26. Juni 2014)

© Jupiterimages/Stockbyte

Bei der Hämophilie (Bluterkrankheit) ist die Blutgerinnung gestört. Sie ist eine der häufigsten Erbkrankheiten.

Die Hämophilie entsteht durch Veränderungen auf den sogenannten Geschlechtschromosomen. Dies sind Teile des Erbguts, auf denen genetische Informationen abgespeichert sind. Frauen besitzen in ihrem Erbgut zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Bei der Hämophilie handelt es sich um eine Erbkrankheit, die an das X-Chromosom gebunden ist. Daher erkranken in erster Linie Männer an der Bluterkrankheit: Frauen sind seltener betroffen, da ihr zweites X-Chromosom in der Regel unverändert ist und den Fehler "ausgleicht". Sie können das veränderte Gen jedoch weitergeben – das heißt sie sind Genträgerinnen (Konduktorinnen), sodass ihre Kinder die Bluterkrankheit bekommen können.

In etwa der Hälfte der Fälle von Hämophilie erben Kinder das veränderte Gen von ihren Eltern, bei der anderen Hälfte tritt die Veränderung im Erbgut neu auf (Spontanmutation).

Mediziner unterscheiden die Hämophilie A und die seltenere Hämophilie B, die etwa 15 bis 20 Prozent der Erkrankungen ausmacht. In Deutschland ist etwa 1 von 10.000 Menschen von der Hämophilie A und 1 von 30.000 Menschen von der Hämophilie B betroffen.

Bei der Bluterkrankheit sorgt das veränderte Gen auf dem X-Chromosom dafür, dass ein für die Blutgerinnung notwendiger Gerinnungsfaktor nicht gebildet wird oder dieser inaktiv ist. Die Hämophilie A und Hämophilie B unterscheiden sich darin, welcher Gerinnungsfaktor betroffen ist.

Die Beschwerden sind bei beiden Arten der Bluterkrankheit gleich und können dabei unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Je gravierender der Mangel des Gerinnungsfaktors ist, desto schlechter gerinnt das Blut. Bei leichten Formen der Hämophilie treten im normalen Alltag keine Beschwerden auf. Bei chirurgischen Eingriffen bluten die Betroffenen jedoch meist stärker als Gesunde. Schwere Formen der Hämophilie führen schon nach kleinen Verletzungen zu starken Blutungen nach außen, ins Gewebe, in Muskeln oder Gelenke.

Um die Blutgerinnung zu normalisieren, kann der bei der Hämophilie fehlende Gerinnungsfaktor ersetzt werden. Er wird entweder aus Spenderblut gewonnen oder gentechnisch (rekombinant) hergestellt.

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