Hämophilie (Bluterkrankheit)

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (05. Dezember 2017)

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Bei der Hämophilie (Bluterkrankheit) ist die Blutgerinnung gestört. Sie ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Wodurch sich Hämophilie A und B unterscheiden, was das für die Lebenserwartung bedeutet und welche Therapien helfen.

Wenn sich ein gesunder Mensch leicht verletzt, hört die Blutung aus den beschädigten Gefäßen normalerweise innerhalb kurzer Zeit von selbst auf. Die Lecks in den Gefäßwänden werden wieder verschlossen. Voraussetzung dafür ist eine funktionierende Blutgerinnung, an der unter anderem Gerinnungsfaktoren beteiligt sind.

Genau diese Blutgerinnung ist bei Menschen mit Hämophilie (Bluterkrankheit) gestört. Das aus den Wunden austretende Blut gerinnt nicht oder nur sehr langsam, weil es an funktionstüchtigen Gerinnungsfaktoren mangelt. Sie neigen zu Blutungen (Hämorrhagische Diathese).

Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Etwa einer von 30.000 Männern wird mit Hämophilie B geboren, bei Hämophilie A liegen die Chancen bei 1:10.000.

Was ist Hämophilie?

  • Bei der Hämophilie oder Bluterkrankheit ist ein verändertes Gen auf dem X-Chromosom dafür verantwortlich, dass ein für die Blutgerinnung notwendiger Gerinnungsfaktor nicht gebildet wird oder dieser inaktiv ist.
  • Mediziner unterscheiden die Hämophilie A und die seltenere Hämophilie B, die etwa 15 bis 20 Prozent der Erkrankungen ausmacht.
  • In etwa der Hälfte der Fälle von Hämophilie erben Kinder das veränderte Gen von ihren Eltern, bei der anderen Hälfte tritt die Veränderung im Erbgut neu auf (Spontanmutation).

Rote Blutkörperchen in der Blutbahn © Jupiterimages/Hemera

Rote Blutkörperchen in der Blutbahn

Hämophilie A und B

Grundsätzlich lassen sich also zwei Formen der Bluterkrankheit unterscheiden:

  • die Hämophilie A, die 80 bis 85 Prozent der Fälle ausmacht und den Gerinnungsfaktor VIII betrifft
  • die seltenere Hämophilie B, die durch einen Faktor-IX-Mangel (auch: Christmas-Faktor) entsteht

Sowohl Faktor VIII als auch Faktor IX sind unersetzliche Bestandteile in der Blutgerinnung.

Eine weitere Art der Blutgerinnungsstörung ist das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom. Sie betrifft den sogenannten Von-Willebrand-Faktor und tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen häufig auf. Da die meisten Betroffenen kaum Symptome aufweisen, bleibt das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom oft lange Zeit unerkannt.

Symptome bei Hämophilie

Die Beschwerden sind bei beiden Arten der Bluterkrankheit gleich und können dabei unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Je gravierender der Mangel des Gerinnungsfaktors ist, desto schlechter gerinnt das Blut. Bei leichten Formen der Hämophilie treten im normalen Alltag keine Beschwerden auf. Bei chirurgischen Eingriffen bluten die Betroffenen jedoch meist stärker als Gesunde. Schwere Formen der Hämophilie führen schon nach kleinen Verletzungen zu starken Blutungen nach außen, ins Gewebe, in Muskeln oder Gelenke.

Bei der Hämophilie (Bluterkrankheit) sind die Symptome häufig auftretende Blutungen. Die Blutungsneigung ist individuell unterschiedlich und hängt davon ab, wie groß die Menge an Gerinnungsfaktoren im Blut ist. Betroffene Menschen haben lebenslang ein hohes Blutungsrisiko. Die ersten Blutungen treten meist bereits im ersten Lebensjahr auf, wenn das Kind selbstständig aktiver wird. Bei manchen Kindern mit Hämophilie treten erste Symptome bereits vor der Geburt in Form von Nabelschnur-Blutungen auf.

Meistens machen sich die Symptome schon im Kindesalter bemerkbar. Erstes Anzeichen für Hämophilie kann sein, dass häufig "blaue Flecken" (Hämatome) auftreten. Selbst geringfügige Verletzungen können zu ausgedehnten Blutungen ins Gewebe und vor allem in die Gelenke führen, was sich hauptsächlich durch Schmerzen bemerkbar macht. Bei unzureichender Behandlung kann dies zu Verformungen führen.

Weniger gefährlich sind kleinere Schnitt- und Schürfwunden, da bei der Hämophilie die primäre Blutgerinnung (primäre Hämostase) nicht gestört ist und sich oberflächliche Wunden ebenso schnell verschließen wie bei Gesunden.

Gefährlicher ist bei der Bluterkrankheit eine Blutung im Bereich des Zungengrunds, des Halses und des Mundbodens, da sie die Atemwege lebensbedrohlich verengen kann. Eine solche Blutung erfordert eine rasche und intensive Therapie. Auch bei geringfügigen Kopfverletzungen sollten bereits vorbeugend die fehlenden Gerinnungsfaktoren gegeben werden, um eine Blutung innerhalb der Schädelhöhle zu verhindern.

Die Bluterkrankheit kommt in vier verschiedenen Formen vor:

  • Subhämophilie
  • leichte Hämophilie
  • mittelschwere Hämophilie
  • schwere Hämophilie

Menschen mit einer Subhämophilie haben in der Regel keine Beschwerden. Auch bei der leichten Hämophilie treten im Alltag nur wenige Symptome auf. Die Betroffenen haben selten spontane Blutungen. Bei schweren Verletzungen oder Operationen bluten die Wunden jedoch meist länger nach. Bei Personen mit einer mittelschweren Hämophilie können schon kleine Verletzungen starke Blutungen auslösen. Bei schweren Formen der Bluterkrankheit treten Blutungen auch ohne Ursache auf. In diesem Fall kommt es auch immer wieder zu Einblutungen in Gelenke und damit verbundene Schmerzen (Hämarthrose).

Ursachen von Hämophilie

Die Hämophilie entsteht durch Veränderungen auf den sogenannten Geschlechtschromosomen. Dies sind Teile des Erbguts, auf denen genetische Informationen abgespeichert sind. Frauen besitzen in ihrem Erbgut zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Bei der Hämophilie handelt es sich um eine Erbkrankheit, die an das X-Chromosom gebunden ist.

Bei der Hämophilie handelt es sich um eine sogenannte rezessive Erbkrankheit. Das gesamte Erbgut ist doppelt vorhanden – mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen bei Männern. Verändert sich ein Gen (Mutation), oder wird ein mutiertes Gen von den Vorfahren geerbt, gibt es normalerweise noch eine gesunde Kopie auf dem zweiten Nicht-Geschlechtschromosom (Autosom), das den Fehler auf dem veränderten Gen ausgleichen kann.

Es gibt zwei Formen der Vererbung:

  • Von einer dominanten Erbanlage spricht man, wenn eine Person erkrankt, obwohl nur ein Gen mutiert ist. Die gesunde Kopie wird von dem mutierten Gen "überstimmt".
  • Führt ein Genpaar aus einem mutierten und einem nicht-mutierten Gen nicht zu einer Erkrankung der betreffenden Person führt, liegt eine rezessive Erbanlage vor. Die Erkrankung bricht dann nur aus, wenn beide Gene mutiert sind.

Rezessive Vererbung: Wie Hämophilie (als Merkmal pink) von einem Elternteil auf das Kind übertragen wird

Rezessive Vererbung: Wie Hämophilie (als Merkmal pink) von einem Elternteil auf das Kind übertragen wird

Zeugen bei einem rezessiven Erbgang ein gesunder Vater und eine gesunde Mutter mit jeweils einem mutierten Gen ein Kind, so besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit für das Kind, zwei mutierte Gene zu erhalten und damit zu erkranken. Ist die Erkrankung jedoch – wie die Hämophilie – an das X-Chromosom gebunden, erkrankt jeder Mann mit einer Mutation.

Daher erkranken in erster Linie Männer an der Bluterkrankheit. Frauen sind seltener betroffen, da ihr zweites X-Chromosom in der Regel unverändert ist und den Fehler "ausgleicht". Sie können das veränderte Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben, da sie Genträgerinnen (Konduktorinnen) sind.

Etwa jeder zweite Betroffene hat die Hämophilie von den Eltern geerbt. Bei der anderen Hälfte hat sich die Erbinformation spontan verändert (Neumutation).

Therapie bei Hämophilie

Vorbeugende Maßnahmen

Menschen mit Hämophilie (Bluterkrankheit) haben eine erhöhte Blutungsneigung. Deswegen ist es wichtig, Verletzungen zu vermeiden und darauf zu achten, die Blutgerinnung nicht noch weiter zu schwächen. Manche Wirkstoffe wie zum Beispiel Acetylsalicylsäure setzen die Blutgerinnung herab. Menschen mit der Bluterkrankheit sollten diese Medikamente also unbedingt vermeiden.

Medikamentöse Therapie

Neben diesen vorbeugenden Maßnahmen gibt es verschiedene Medikamente, die bei Hämophilie zur Therapie sinnvoll sein können. Bei leichten Fällen der Bluterkrankheit gibt es den Wirkstoff Desmopressin, der im Körper gespeicherte Gerinnungsfaktoren freisetzt. Dieser kann aber nur kurzzeitig angewendet werden.

Bei schweren Fällen der Hämophilie bekommt der Betroffene zur Therapie regelmäßig die fehlenden Gerinnungsfaktoren in die Vene gespritzt. Der genaue Ablauf der Behandlung ist bei der Bluterkrankheit individuell verschieden und hängt unter anderem von der Schwere der Erkrankung und dem Alter ab.

Im Rahmen einer Dauerbehandlung bekommen Bluter mit Hämophilie A etwa zwei bis drei Mal pro Woche den fehlenden Gerinnungsfaktor VIII gespritzt. Bluter mit Hämophilie B benötigen den Gerinnungsfaktor IX. Da sich dieser im Blut nicht so schnell abbaut wie Faktor VIII, ist bei dieser Form der Hämophilie nur etwa ein bis zwei Mal pro Woche eine Injektion notwendig. Nach einer entsprechenden Schulung können Bluter sich die Spritzen mit den Gerinnungsfaktoren auch zu Hause selbst setzen.

Die bei der Behandlung eingesetzten Gerinnungsfaktoren werden entweder aus Spenderblut oder gentechnisch hergestellt. Einst kam es vor, dass sich Bluter, die Gerinnungsfaktoren aus Blutspenden enthielten, mit Infektionskrankheiten ansteckten, zum Beispiel mit dem HI-Virus. Die modernen Qualitätsstandards stellen jedoch sicher, dass Produkte aus Spenderblut mit größter Sicherheit virenfrei sind.

On-Demand-Behandlung (Bedarfsbehandlung)

Neben der Dauertherapie mit Gerinnungsfaktoren bei schwerer Hämophilie (Bluterkrankheit) gibt es auch die sogenannte On-Demand-Therapie. In diesem Fall bekommt der Bluter die Gerinnungsfaktoren nur bei Bedarf zu bestimmten Zeiten gespritzt – etwa bei einer anstehenden Operation oder bei akuten Blutungen.

Wie eine Hämophilie-Diagnose gestellt wird

Um bei einer Hämophilie (Bluterkrankheit) die richtige Diagnose zu stellen, fragt der Arzt zunächst nach Art und Dauer der Beschwerden. Wenn in der Familie bereits Personen an Hämophilie erkrankt sind, ist die Diagnose wahrscheinlicher. Außerdem betrachtet der Arzt mögliche Verletzungen und blaue Flecken (Hämatome) und erkundigt sich, wie lange es dauert, bis Wunden verheilen. Dabei legt er besondere Aufmerksamkeit auf Blutergüsse in Gelenknähe sowie auf Blutungen in den Muskeln.

Gerinnungsuntersuchungen

Bei der Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört. Daher bestimmt der Arzt zur Diagnose der Bluterkrankheit die Gerinnungswerte und die Menge der Blutplättchen (Thrombozyten) in einer Blutprobe.

Gerinnungsparameter Referenzbereich
Blutungszeit 2–6 Min.
Quick-Test, Thromboplastinzeit (TPZ) 70–125% (Der Quick-Wert schwankt leicht von Labor zu Labor)
INR (weiteres Maß der Thromboplastinzeit) um 1,0
Partielle Thromboplastinzeit (PTT) 20–35 Sek.
Plasmathrombinzeit 14–20 Sek.
Antithrombin III 70–120%
Fibrinspaltprodukte (D-Dimere) unter 0,5 µg/ml

Typischer Verlauf einer Hämophilie

Bei der Hämophilie bleibt der Verlauf über die Jahre gleich. Die Ausprägung der Erkrankung wird mit zunehmendem Alter weder stärker noch schwächer. Eltern bemerken die Erkrankung meist innerhalb des ersten Lebensjahrs, wenn ihr Baby selbstständig aktiver wird und es zu kleinen Verletzungen kommt.

Die Bluterkrankheit ist bisher nicht heilbar. Bei frühzeitiger Diagnose und entsprechender Behandlung kann ein "Bluter" jedoch in vielen Fällen ein relativ normales Leben führen. Die Lebenserwartung ist nicht beeinträchtigt.

Sind durch Einblutungen bereits Gelenkschäden entstanden, helfen krankengymnastische Übungen. Dadurch können Bewegungseinschränken, die mitunter als Folge der Hämophilie auftreten können, oft vermieden werden.

Kann man Hämophilie vorbeugen?

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eine Hämophilie (Bluterkrankheit) diagnostiziert wird, können Sie durch vorsichtiges Verhalten sichtbaren Symptomen vorbeugen. Sie erhalten zudem einen Notfallausweis, auf dem Ihre Blutgruppe, die genaue Diagnose und die ärztlichen Ansprechpartner verzeichnet sind. Diesen Ausweis sollten Sie beziehungsweise Ihr Kind jederzeit mit sich führen.

Bei starker Hämophilie ist es meist nötig, die fehlenden Gerinnungsfaktoren therapeutisch zu ersetzen. Zu Beginn erfolgt die Behandlung beim Arzt. Wenn Sie möchten, können Sie die Technik aber auch erlernen und sich oder Ihrem Kind die Injektion zu Hause verabreichen.

Aktivitäten, die ein hohes Verletzungsrisiko mit sich bringen, sollten Sie meiden. Außerdem dürfen Sie bestimmte Schmerzmittel nicht einnehmen, da einige Inhaltsstoffe (wie Acetylsalicylsäure) die Blutgerinnung zusätzlich hemmen. So können Betroffene mit Hämophilie schwerwiegenden Blutungen vorbeugen.

Weitere Informationen

Historisches

Die erste schriftliche Erwähnung der Hämophilie (Bluterkrankheit) findet sich im Talmud, einem der bedeutendsten Schriftwerke des Judentums. Hier wird die Beschneidung von Jungen (Zirkumzision) in Familien untersagt, in denen bereits Söhne verblutet sind. Die wissenschaftliche Erstbeschreibung datiert auf 1803 und wurde von dem Amerikaner Otto vorgenommen. Der Begriff "Hämophilie" stammt von dem Deutschen Johann Lucas Schönlein aus dem Jahr 1839.

Eine historische Persönlichkeit, die unter der Bluterkrankheit litt, war der Sohn des letzten Zaren von Russland. Aufgrund der Erkrankung des jungen Zarensohns gewann im Lauf der Zeit der Wunderheiler Rasputin einen geradezu mystischen Einfluss auf die Zarenfamilie – vor allem auf die Mutter – und damit auch auf die Politik Russlands. Besondere Verbreitung fand die Bluterkrankheit in den europäischen Fürstenhäusern. Als erste Überträgerin (Konduktorin) gilt hier Königin Victoria von Großbritannien und Irland.

Die Unterscheidung in Hämophilie A und B erfolgte Anfang der 1950er Jahre.

ICD-10-Diagnoseschlüssel:

Hier finden Sie den passenden ICD-10-Code zu "Hämophilie (Bluterkrankheit)":

Onmeda-Lesetipps:

Ratgeber zum verwandten Von-Willebrand-Syndrom

Linktipps:

Deutsche Hämophilie Gesellschaft Die Selbsthilfeorganisation zur Bekämpfung von Blutungskrankheiten bietet viele Informationen rund um die Krankheit sowie Adressen von regionalen Selbsthilfegruppen.

Quellen:

Online-Information der Deutschen Hämophiliegesellschaft: www.dhg.de (Abrufdatum: 5.12.2017)

Online-Information des Psychrembel: www.psychrembel.de (Abrufdatum: 5.12.2017)

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundeitswesen (IQWiG): Therapie von Hämophilie-Patienten – Rapid-Report. www.iqwig.de (Stand: 28.5.2015)

Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2014

Baenkler, H.-W. et al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013

Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013

Aktualisiert am: 5. Dezember 2017

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