Hämophilie (Bluterkrankheit): Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (26. Juni 2014)

Die Ursachen für die Hämophilie (Bluterkrankheit) liegen in den Genen. Das menschliche Erbgut liegt im Kern der normalen Körperzellen auf 46 Chromosomen verteilt. Davon sind die Chromosomen 1 bis 22 sogenannte Autosomen, die jeweils zweifach vorhanden sind. Zudem gibt es noch die beiden Geschlechtschromosomen X und Y, die das Geschlecht des Menschen bestimmen: Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein Y- und ein X-Chromosom. Bei der Bluterkrankheit ist das Erbmaterial auf einem, oder sehr selten auf zwei X-Chromosomen verändert.

Bei der Hämophilie handelt es sich um eine sogenannte rezessive Erbkrankheit. Das gesamte Erbgut ist doppelt vorhanden – mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen bei Männern. Verändert sich ein Gen (Mutation), oder wird ein mutiertes Gen von den Vorfahren geerbt, gibt es normalerweise noch eine gesunde Kopie auf dem zweiten Nicht-Geschlechtschromosom (Autosom), das den Fehler auf dem veränderten Gen ausgleichen kann.

X-chromosomaler Erbgang

Erbgang bei der Bluterkrankheit

Es gibt zwei Formen der Vererbung:

  • Von einer dominanten Erbanlage spricht man, wenn eine Person erkrankt, obwohl nur ein Gen mutiert ist. Die gesunde Kopie wird von dem mutierten Gen "überstimmt".
  • Führt ein Genpaar aus einem mutierten und einem nicht-mutierten Gen nicht zu einer Erkrankung der betreffenden Person führt, liegt eine rezessive Erbanlage vor. Die Erkrankung bricht dann nur aus, wenn beide Gene mutiert sind.

Zeugen bei einem rezessiven Erbgang ein gesunder Vater und eine gesunde Mutter mit jeweils einem mutierten Gen ein Kind, so besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit für das Kind, zwei mutierte Gene zu erhalten und damit zu erkranken. Ist die Erkrankung jedoch – wie die Hämophilie – an das X-Chromosom gebunden, erkrankt jeder Mann mit einer Mutation.

Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, erkranken sie sehr viel seltener an der rezessiv vererbten Bluterkrankheit als Männer, die in den Geschlechtschromosomen neben dem Y-Chromosom nur ein X-Chromosom besitzen.

Etwa jeder zweite Betroffene hat die Hämophilie von den Eltern geerbt. Bei der anderen Hälfte hat sich die Erbinformation spontan verändert (Neumutation).


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