Anzeige

Anzeige

Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)

Veröffentlicht von: Dr. rer. nat. Geraldine Nagel (20. März 2015)

© Jupiterimages/iStockphoto

Das Fragile-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) ist eine der häufigsten Ursachen für eine genetisch bedingte geistige Entwicklungsstörung und betrifft vor allem Männer. Bei Frauen fällt die Erkrankung wesentlich milder aus oder ist gar nicht ausgeprägt.

Ursache für das Fragile-X-Syndrom ist eine Veränderung in einem Gen (Mutation), das auf dem X-Chromosom liegt: dem FMR1-Gen. Diese Mutation führt zu einer unterschiedlich starken Minderbegabung, die von Lernstörungen bis hin zu einer schweren geistigen Behinderung reichen kann.

Im Kindesalter stehen eine geistige Entwicklungsstörung, Sprech- und Sprachstörungen und häufig ein hyperaktives oder Autismus-ähnliches Verhalten im Vordergrund. Im Jugend- und Erwachsenenalter können sich bestimmte körperliche Merkmale wie ein langes Gesicht, ein großes Kinn und große abstehende Ohren entwickeln. Bei Männern vergrößern sich außerdem oft die Hoden. Diese körperlichen Veränderungen sind jedoch oft nicht sehr stark ausgeprägt. Die Intelligenzminderung nimmt mit dem Alter zu.

Die Diagnose des Fragilen-X-Syndroms erfolgt durch eine DNA-Analyse, wenn bestimmte Merkmale der Erkrankung vorliegen. Bislang gibt es keine Therapie, die die Ursache des Fragilen-X-Syndroms behandeln kann. Therapeutische Maßnahmen aus dem Bereich der Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie können jedoch dabei helfen, den Betroffenen individuell nach seinen Bedürfnissen zu fördern und möglichst gut zu integrieren.

Frauen, die gesichert als Überträger des Fragilen-X-Syndroms gelten, können bei Kinderwunsch eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Andere Bezeichnungen für das Fragile-X-Syndrom sind:
- Fra(X)-Syndrom
- Frax-Syndrom
- Marker-X-Syndrom


Apotheken-Notdienst

Anzeige