Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom): Weitere Informationen

Veröffentlicht von: Dr. rer. nat. Geraldine Nagel (20. März 2015)

ICD-10-Diagnoseschlüssel:

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Linktipps:

Fragiles-X-Syndrom – Was ist das eigentlich? Patientenbroschüre der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. (PDF-Datei)

Erwachsene mit Fragilem-X-Syndrom Patientenbroschüre der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. (PDF-Datei)

www.fraxa.org Informationen der amerikanischen, von betroffenen Eltern in Leben gerufenen Forschungsstiftung FRAXA zum Fragilen X-Syndrom (auf Englisch).

www.fragilex.org Informationen der amerikanischen "National Fragile X Foundation" zum Fragilen-X-Syndrom (auf Englisch).

Selbsthilfegruppen / Beratungsstellen:

Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.
18002 Rostock
Postfach 10 11 03
www.frax.de

Quellen:

Fragile X Syndrome. Online-Informationen der Centers for Disease Control and Prevention: www.cdc.gov (Stand: 9.3.2015)

Fragiles-X-Syndrom: Online-Informationen der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen: achse.info (Abrufdatum: 13.3.2015)

Online-Informationen der National Fragile X Foundation: www.fragilex.org (Abrufdatum: 13.3.2015)

Online-Informationen des Pschyrembel: www.pschyrembel.de (Stand: 2015)

Moog, U., et al.: Medizinische Genetik für die Praxis. Thieme, Stuttgart 2014

Patientenbroschüre "Fragiles-X-Syndrom – Was ist das eigentlich?" Online-Informationen der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.: cms.igfrax.de (Stand: 2012)

Patientenbroschüre "Erwachsene mit Fragilem-X-Syndrom" Online-Informationen der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.: cms.igfrax.de (Stand: 2012)

Fragiles-X-Syndrom. Online-Informationen von Orphanet: www.orpha.net (Stand: März 2011)

Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik: Molekulargenetische Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom. AWMF-Leitlinien-Register Nr. 078/007 (Stand: Februar 2009)

Passarge, B.: Taschenatlas Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2008

Kerbl, R., et al.: Checkliste Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2007

Niessen, K.-H.: Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2007

Bardoni, B. et al.: The fragile X syndrome: exploring its molecular basis and seeking a treatment. Expert Reviews in Molecular Medicine, Vol. 8, pp 1-16 (2006)

Murken, J. D., et al.: Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2006

Stand: 20. März 2015


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