Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom): Symptome

Veröffentlicht von: Dr. rer. nat. Geraldine Nagel (20. März 2015)

Das Fragile-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) zeichnet sich durch unterschiedliche Symptome aus. Hauptmerkmal sind verminderte intellektuelle Fähigkeiten. Die Art der geistigen Entwicklungsstörung kann dabei sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und reicht von einem noch normalen Intelligenzquotienten (IQ) und allgemeinen Lernschwierigkeiten bis hin zu einer geistigen Behinderung.

Die Intelligenzminderung zeigt sich dabei mit zunehmendem Alter stärker, häufig kommt es zu Sprech- und Sprachstörungen. Das Lernen ist durch Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsstörungen beeinträchtigt, wobei die Lernprobleme beim Rechnen am stärksten ausgeprägt sind. Auch Schlafstörungen oder ein Autismus-ähnliches Verhalten sind teilweise zu beobachten. Unter Autismus-ähnlichen Verhaltensweisen versteht man zum Beispiel Verhaltenszüge wie diese: Der Betroffene ...

  • ... entzieht sich Kontakten zu anderen Personen.
  • ... wendet den Blick ab bzw. meidet direkten Augenkontakt.
  • ... wedelt mit den Händen oder beißt sich in die Hände, wenn er aufgeregt ist.

Außerdem kann es beim Fragilen-X-Syndrom zu ausgeprägten Wutausbrüchen und epileptischen Anfällen kommen. Bereits im Kindesalter kann sich das Fragile-X-Syndrom körperlich durch Symptome äußern wie:

  • große, abstehende Ohren
  • langes, schmales Gesicht
  • vorspringende Stirn
  • vorspringendes, eckiges Kinn
  • auffälliges Wachstum
  • überdehnbare Gelenke
  • vergrößerte Hoden

Diese körperlichen Symptome sind jedoch häufig nicht sehr stark ausgeprägt.

Das Fragile-X-Syndrom tritt zwar sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf – Frauen zeigen jedoch in der Regel weniger bis gar keine Symptome. Bei ihnen kann sich die Erkrankung beispielsweise durch Probleme bei Äußerung von Gefühlen oder beim Lernen zeigen.

DNA-Doppelhelix und genetischer Code. © Jupiterimages/iStockphoto

Eine Veränderung im FMR1-Gen verursacht das Fragile-X-Syndrom.

Störungen, die mit dem Fragilen-X-Syndrom zusammenhängen können

Bei Betroffenen mit einer Prämutation stellt der Körper nur eine geringe Menge an FMR1-Protein her. Dadurch entwickelt sich zwar kein Fragiles-X-Syndrom, es können jedoch unter Umständen andere Störungen auftreten, die mit der Erkrankung zusammenhängen. Zu diesen Störungen zählen:

  • eine primäre Ovarialinsuffizienz (Fragile-X associated Primary Ovarian Insufficiency, FXPOI): Bei den betroffenen Frauen funktionieren die Eierstöcke nicht richtig. Als Folge kann es zu Wechseljahre-ähnlichen Beschwerden kommen, wie etwa Hitzewallungen oder einer trockenen Scheide. Eine Schwangerschaft ist jedoch nicht zwangsläufig ausgeschlossen.
  • ein Zittern eine gestörte Bewegungskoordination (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome, FXTAS): Hiervon sind Männer häufiger betroffen als Frauen. Typische Symptome sind z.B.:

Wie steht es um Ihre Gesundheit?



Apotheken-Notdienst