Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom): Diagnose

Veröffentlicht von: Dr. rer. nat. Geraldine Nagel (20. März 2015)

Beim Fragilen-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) lässt sich eine erste Verdachtsdiagnose anhand der auftretenden Symptome stellen, also etwa bei vorhandener Intelligenzminderung und / oder autistischen Verhaltenszügen. Eine sichere Diagnose erfolgt durch eine molekulargenetische Untersuchung, bei der mittels einer Blutprobe das veränderte FMR1-Gen nachgewiesen wird. Im Zweifelsfall kommen weitere Methoden zum Einsatz, mit denen die Menge des FMR1-Proteins festgestellt werden kann.

Während der Schwangerschaft ist eine frühzeitige Diagnose im Rahmen der Pränataldiagnostik möglich, etwa mittels einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder einer Probeentnahme aus der Plazenta (Chorionzottenbiopsie).


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