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Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom): Definition

Veröffentlicht von: Dr. rer. nat. Geraldine Nagel (20. Juli 2010)

Das Fragile-X-Syndrom ist eine genetisch verursachte geistige Entwicklungsstörung. Sie tritt vor allem bei Jungen auf. Die Erkrankung ist auch unter den Bezeichnungen Martin Bell-Syndrom, Marker-X-Syndrom, Fra(X)-Syndrom oder Frax-Syndrom bekannt.

1943 wurde das Fragile-X-Syndrom erstmals durch den britischen Arzt James Purdon Martin und die britische Humangenetikerin Julia Bell beschrieben und war daher lange Zeit unter dem Namen Martin-Bell-Syndrom bekannt.

Im Jahr 1991 wurde schließlich das Gen identifiziert, dass die Erkrankung auslöst: FMR1 (Abk. für fragile x mental retardation 1). Der Nachweis dieses veränderten Gens bei einem Patienten erleichtert seitdem die Diagnose. Davor war die einzige Möglichkeit für eine Diagnose eine recht unsichere und sehr aufwendige Chromosomenuntersuchung. Dabei lässt sich unter bestimmten Bedingungen eine Auffälligkeit am X-Chromosom (dem weiblichen Geschlechtschromosom) erzeugen. Dabei handelt es sich um eine Lücke beziehungsweise einen Bruch an einer bestimmten, zerbrechlichen (fragilen) Stelle des langen Arms des X-Chromosoms. Die Bezeichnung "Fragiles-X-Syndrom" leitet sich von dieser Besonderheit des X-Chromosoms bei den Betroffenen ab.

Formen des Fragilen-X-Syndroms

Beim Fragilen-X-Syndrom gibt es zwei Arten von genetischen Veränderungen (Mutationen): die Prämutation und die Vollmutation. Prämutationen haben keine Auswirkungen auf die intellektuelle Entwicklung, sind aber eine Vorstufe der Vollmutation, die mit entsprechenden Krankheitsmerkmalen einhergeht. Im Laufe mehrerer Generationen kann sich aus einer Prämutation eine Vollmutation entwickeln.

Männer mit einer Vollmutation sind schwer geistig behindert. Frauen mit einer Prämutation zeigen keine Symptome, sind mit einer Vollmutation jedoch in unterschiedlichen Ausmaßen geistig behindert.






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