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Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom): Definition

Veröffentlicht von: Dr. rer. nat. Geraldine Nagel (20. März 2015)

Das Fragile-X-Syndrom ist eine genetisch verursachte geistige Entwicklungsstörung. Sie tritt vor allem bei Jungen beziehungsweise Männern auf. Die Erkrankung ist auch unter anderen Bezeichnungen bekannt, wie:

  • Martin Bell-Syndrom
  • Marker-X-Syndrom
  • Fra(X)-Syndrom
  • Frax-Syndrom
Das Fragile-X-Syndrom wurde erstmals 1943 durch den britischen Arzt James Purdon Martin und die britische Humangenetikerin Julia Bell beschrieben und war lange Zeit unter dem Namen Martin-Bell-Syndrom bekannt.
Im Jahr 1991 identifiziert man schließlich das Gen, dass die Erkrankung auslöst: FMR1 (für fragile x mental retardation 1). Der Nachweis dieses veränderten Gens bei einem Patienten erleichtert seitdem die Diagnose.

Davor war die einzige Möglichkeit für eine Diagnose eine recht unsichere und sehr aufwändige Chromosomenuntersuchung. Dabei lässt sich unter bestimmten Bedingungen eine Auffälligkeit am X-Chromosom (dem weiblichen Geschlechtschromosom) erzeugen: eine Lücke beziehungsweise einen Bruch an einer bestimmten, zerbrechlichen (fragilen) Stelle des langen Arms des X-Chromosoms. Die Bezeichnung "Fragiles-X-Syndrom" leitet sich von dieser Besonderheit des X-Chromosoms bei den Betroffenen ab.

Formen des Fragilen-X-Syndroms

Beim Fragilen-X-Syndrom gibt es zwei Formen von genetischen Veränderungen (Mutationen):

  • die Prämutation und
  • die Vollmutation.

Prämutationen haben keine Auswirkungen auf die intellektuelle Entwicklung, sind aber eine Vorstufe der Vollmutation, die mit entsprechenden Krankheitsmerkmalen einhergeht. Im Laufe mehrerer Generationen kann sich aus einer Prämutation eine Vollmutation entwickeln.

Männer mit einer Vollmutation sind schwer geistig behindert. Frauen mit einer Prämutation zeigen keine Symptome, sind mit einer Vollmutation jedoch in unterschiedlichen Ausmaßen geistig behindert.

Häufigkeit

Das Fragile-X-Syndrom tritt bei etwa einem von 3.000 Kindern auf, wobei Jungen häufiger als Mädchen betroffen sind. Je nach Quelle können die Häufigkeitsangaben hierzu jedoch schwanken.

Das Fragile-X-Syndrom ist eine der häufigsten Formen der X-chromosomal bedingten geistigen Behinderungen: Bei etwa 2,5 Prozent der betroffenen Männer liegt das Fragile-X-Syndrom als Ursache zugrunde, sowie bei etwa einem Prozent der Frauen.


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