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Stand: 9. Januar 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Die familiäre Hypercholesterinämie zeigt einen individuell sehr unterschiedlichen Verlauf. Er hängt von verschiedenen Faktoren ab – vor allem davon, ob es sich um die polygene Form oder die monogene Form der familiären Hypercholesterinämie handelt.
Im Unterschied zur polygenen Form – hier spielen die Gene vor allem kombiniert mit einem ungesunden Lebensstil eine Rolle – hängen die monogenen Formen maßgeblich von den Genen ab. Bei ihnen entsteht früher eine Arterienverkalkung (Arteriosklerose) und die damit verbundenen Krankheiten wie zum Beispiel koronare Herzkrankheit (KHK), Herzinfarkt oder Schlaganfall. Bei der polygenen Form treten Symptome erst im fortgeschrittenen Alter auf. Das liegt daran, dass die Cholesterinwerte nicht so stark erhöht sind wie bei den monogenen Formen.
Es ist sehr wichtig, dass bei den monogenen Formen möglichst frühzeitig eine wirksame Therapie beginnt. So lassen sich die erhöhten Cholesterinwerte senken und damit auch das Risiko, dass eine Arterienverkalkung eintritt. Dies beugt Krankheiten des Herz-Kreislaufsystems vor.
Je nachdem, welche Form der familiären Hypercholesterinämie vorliegt, geht sie mit einer unterschiedlichen Prognose einher.
Etwa jeder zweite Mensch, der die monogene Form von nur einem Elternteil geerbt hat (sog. heterozygote Form), entwickelt bis zum 40. Lebensjahr eine koronare Herzkrankheit (KHK). Sie erhöht das Risiko für einen Herzinfarkt erheblich: Bis zum 60. Lebensjahr haben etwa 85 Prozent der Männer und etwa 50 Prozent der Frauen mit heterozygoter Hypercholesterinämie einen Herzinfarkt, wenn eine Therapie ausbleibt. In der gleichaltrigen "Normalbevölkerung" betragen diese Werte etwa 15 (Männer) beziehungsweise 10 Prozent (Frauen).
Liegt die monogene familiäre Hypercholesterinämie in der von beiden Eltern vererbten (homozygoten) Form vor, entwickelt sich bereits vor dem zehnten Lebensjahr eine koronare Herzkrankheit. Herzinfarkte können ebenfalls sehr früh auftreten. Die meisten Betroffenen sterben bereits im Kindesalter. In seltenen, weniger stark ausgeprägten Fällen erreichen die Betroffenen das zweite oder dritte Lebensjahrzehnt.
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