Familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie: Ursachen

Stand: 9. Januar 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die familiäre Hypercholesterinämie hat erblich bedingte Ursachen. Die Erbkrankheit ist vor allem durch ein erhöhtes LDL-Cholesterin gekennzeichnet. Bei der häufigsten Variante der familiären Hypercholesterinämie spielen neben den erblichen Ursachen auch äußere Faktoren wie der Lebensstil eine wichtige Rolle. Diese Form heißt polygene familiäre Hypercholesterinämie.

Auslöser der sogenannten monogenen Formen der familiären Hypercholesterinämie sind Veränderungen an bestimmten Genen. Vererbt nur ein Elternteil eine solche Genveränderung, entsteht beim betroffenen Kind die heterozygote Form der Hypercholesterinämie. Sind beide Elternteile von der Fettstoffwechselstörung betroffen, verursacht dies bei den Nachkommen die homozygote Form – bei ihr sind die Cholesterinwerte am höchsten. Die betroffenen Gene sind für den Fettstoffwechsel von Bedeutung. Sie heißen: LDL-Rezeptor-Gen und Apolipoprotein-B-Gen.

Wissenschaftler kennen mehr als 100 Genveränderungen, die sich in unterschiedlicher Weise auf den LDL-Rezeptor auswirken und so eine familiäre Hypercholesterinämie verursachen. Folgender Mechanismus führt zu den erhöhten Cholesterinwerten:

• Der Rezeptor stellt eine Bindungsstelle für LDL-Cholesterin an der Leberzelle dar.
• Normalerweise dockt LDL am Rezeptor der Leberzelle an, gelangt in die Zelle und wird dort abgebaut.
• Infolge der Genveränderungen kann der Körper den Rezeptor nur unvollständig oder gar nicht mehr bilden.

Die Folge: Der Abbau des LDL-Cholesterins ist gestört, und dies ist die Ursache für die erhöhte Konzentration von LDL-Cholesterin im Blut, wie sie bei familiärer Hypercholesterinämie auftritt.

Weiterlesen: Familiäre Hypercholesterinämie: Symptome

• erste Seite
• zurück
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• weiter
• letzte Seite (10)